肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多,为男性的2~8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向,Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史,而且多数为Larsen综合征病人,合并手、足畸形和其他大关节脱位。
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
贲门黏膜撕裂综合征(cardiac mucosal laceration syndrome)是以大量呕血、用力不协调的呕吐和食管胃连接部纵形撕裂为特征的综合征,系由Mallory与Weiss于1929年首次报道,因而又称为Mallory-Weiss综合征。过去认为本病甚为少见,但由于纤维食管镜的广泛应用,使本病的诊断更为容易,大组病例的报道也日益增多,文献报道本病发生率占上消化道出血病例的3%~15%。
股骨髁骨折占全身骨折的0.4%,但其疗效却不满意。股骨髁周围有关节囊、韧带、肌肉及肌腱附着。骨折块受这些组织的牵拉,不易复位也不易维持复位。股骨髁骨折,可并发N动脉、神经及其周围软组织的广泛损伤。在伴有相邻支持结构如侧副韧带、交叉韧带损伤时,可造成膝关节不稳定,也因股四头肌、髌上囊损伤而造成伸膝装置粘连,损害膝关节功能。骨折可造...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
枪伤、刺伤、切伤、爆炸伤和车祸,均可能造成颈动脉或合并颈静脉损伤。常见的损伤类型为侧壁伤、撕裂伤或断裂,亦可发生动静脉瘘。症状有伤口出血或脑神经功能障碍,局部可扪及血肿。颈部动脉横断伤,且伴有严重神经障碍体征者,即使手术修复动脉裂口,终会因脑缺血时间过长而神经功能不得恢复。因此,只有对未引起严重脑神经功能障碍的颈动脉损伤病例...
三房心是由于胚胎发育障碍,左房或右房被纤维肌隔分成二部分的先天性心血管畸形。是一种少见的先天性心脏病,约占先天性心脏病的0.1%。通常所指三房心系指左房被分割成副房和真性左房(与左心耳连接,并通过二尖瓣和左心室交通)。右位三房心较少见,仅占三房心病例的8%左右。三房心分型种类较多,根据副房位置可分为a、b、c三型:a型,副房位于真性左房...
新生儿生后2周内,静脉血血红蛋白≤130g/L,毛细血管血≤145g/L,可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血、胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致,严重急性失血可出现休克,严重者可致死亡,须及时抢救;慢性小量失血,...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。