1980年Winklemann等首先提出组织细胞吞噬性脂膜炎(histiocytic phagocytic panniculitis)的病名,并报道5例。是一良性的组织细胞增生性疾病,其特征是全身触痛性多发性皮下结节、高热、肝脾肿大、全血细胞减少、出血、血凝异常,组织病理主要特征是组织细胞吞噬血液成分形成ldquo;豆袋rdquo;细胞。本病是由具有吞噬活性的组织细胞浸润皮下脂肪组织引...
视网膜后膜(subretinal membranes,SRM),或称视网膜下膜,是视网膜外表面的细胞增生性膜,是视网膜周围膜的一种成分。
小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome,GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍,病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis),也称急性炎症性脱髓鞘性多神经...
枢椎齿突骨折(odontoid process fracture)是累及寰枢椎区域稳定性的严重损伤,发生率约占颈椎损伤的10%。由于具有特殊的解剖学结构,其不愈合发生率也较高,不稳定性因素的存在,可能导致急性延迟性颈椎脊髓压迫并危及生命。
自律性房性心动过速(automaticatrial tachyc ardia,AAT)又称异位性房性心动过速(ectopic atrial tachycardia,EAT)。其临床特点为心动过速呈持续发作,达数月至数年之久,故又称慢性房性心动过速。婴幼儿患者常导致心动过速性心肌病,发生心力衰竭。
原发性肠系膜肿瘤(primary mesenteric tumor)十分罕见,以囊性为多。囊性、实性肿瘤的比例为2∶1,囊性大多为良性,罕见的例外是淋巴管肉瘤及恶性畸胎瘤。实性肿瘤在手术前难以区分其良恶性。
非闭塞性肠系膜血管缺血(non-obliterative vascular ischemia of mesentery)是一种由肠系膜上动脉痉挛所引起的急性肠缺血,占急性肠系膜缺血的20~30%,病死率超过70%。高病死率与疾病本身表现不典型、诊断困难和合并其他全身严重疾病有关。最早定义非闭塞性肠系膜血管缺血是尸检中发现患者小肠坏死,而动脉或静脉未见明显闭塞性改变。肠系膜血液...
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。
肾脏位于其对侧的肾窝时称之为肾脏交叉异位。90%以上的交叉异位肾与其对侧的正常肾脏相融合,而最常见于马蹄肾畸形。融合肾异常的概念最早于1938年由Wilmer提出,1957年Mcdonald将其概念予以扩展,包括肾脏交叉异位伴融合或交叉异位不伴融合。融合肾主要有如下几种类型:①融合肾并下侧异位;②C形或S形融合肾;③块状或蛋糕状融合肾;④L形融合肾;⑤圆形...
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大...
格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis...
葡萄球菌中毒性休克综合征(staphylococcal toxic shock syndrome,STSS)于1978年国外首次报道,近年国内报道逐渐增多。是噬菌体Ⅰ群金葡菌所致的疾病,以发热、晕厥、低血压、皮疹及多脏器系统功能障碍等为特征。依靠临床表现虽可成立诊断,但仍须血、阴道、鼻腔、尿等标本的培养,以排除其他病原菌感染的可能。此病多见于青年妇女,主要发生于应用...
巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良为特征,这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。