海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
瘰疬分枝杆菌(mycobacterium scrofulaceum),在自然界广泛分布,组织培养在暗处可产生黄色素为其特点,在30℃及37℃ 2~3周在罗氏培养基上产生菌落,25℃以下不生长。若先在37℃培养3天再改在25℃培养可迅速生长,发病机制还不确切。临床表现为外伤后10天至数月发生肉芽肿性结节,也可呈类丹毒样外观。损害常为单发,无全身症状。抗酸杆菌培养及菌种...
热带痉挛性轻截瘫(tropical spastic paraparesis,TSP)是流行于很多热带和亚热带国家的神经系统地方病,为人类T淋巴细胞病毒1型(human T-lymphocytic virus type 1,HTLV-1)慢性感染所造成的脊髓炎症。原在日本南部发现的HTLV-1相关脊髓病(HTLV-1 associated myelopathy,HAM)亦即本病。隐匿起病,缓慢进展,临床上以痉挛性截瘫为主要表现。血...
药物诱发的溶血性贫血(drug-inducedhemolyticanemia )按原因可分四大类:药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药物诱发的免疫性溶血较为多见。
脑挫裂伤(contusion and laceration of brain)是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞,脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血。损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂,形成脑裂伤。脑挫裂伤在婴幼儿少见,却多发生在颅脑已基本发育成熟的大龄儿童中,主要是因为婴幼儿的颅骨柔韧、弹性好可缓冲外界的冲击力,蛛网...
先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nther syndrome)即Guuml;nther综合征,又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 1889年,...
婴儿性骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)又称Caffey病,为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病,其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成,以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前,男性居多。但最近尚有报道本症可发生在11岁的儿童。
正常新生儿血清镁为0.8~1.15mmol/L(1.9~2.8mg/dl),离子镁为0.40~0.56mmol/L(0.97~1.36mg/dl),血清镁0.66mmol/L(1.6mg/dl)为低镁血症(hypomagnesemia)。
非结核分枝杆菌性角膜炎是由非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)引起的以角膜基质多灶性浸润为主的慢性炎症。1965年Turner和Stinson报道了第1例NTM角膜炎,随后,有关NTM角膜炎的报道不断增多。近年来由于角膜屈光手术的普及和眼部激素的广泛使用,该感染有集中发生的趋势。NTM迄今已发现100多种,其中37种已发现感染病例的报道。佰杰...
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome),又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征,肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。急性肾功能衰竭是一种常见的临床综合征,有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的肾小管坏死,而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临床综合征。我们把急件肾...
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。
湄公血吸虫病于1950年在泰国南部首先发现。本病在老挝湄公河的江岛(Khong island)流行。1978年才正式命名为湄公血吸虫病(schistosome mekongi)。本病的主要临床症状为发热、肝脾肿大、腹痛、腹泻等。
眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。
小儿右室双出口(double outlet right ventricle)是指当两根大血管完全或接近完全起自右心室。是介于法乐四联症和完全性大动脉转位之间的一组复杂的先天性心脏畸形。不同的类型临床表现多样,不能及时得到手术治疗,患儿常死于并发症。根据不同类型,选择不同的手术方案,以降低死亡率。近来,随着右室双出口外科手术治疗技术的发展,其解剖学诊断标...