1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生(agnogenic myeloid metaplasia,AMM)都与骨髓增殖综合征有关,尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和生物学特征,但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖,表明疾病发生在多能造血干细胞。慢性白血病在小儿...
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性,按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生(Addison)病,其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎;少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除、肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等。继发性肾上腺皮质功能减退症,最常见于...
休克(shock)是指在各种强烈致病因素作用下,机体循环功能急剧减退,组织器官微循环灌流严重不足,以至重要生命器官机能、代谢严重障碍的全身危重病理过程,是临床各科严重疾病中常见的并发症。 休克的共同特征是有效循环量不足,组织和细胞的血液灌注虽经代偿仍受到严重的限制,从而引起全身组织和脏器的血液灌注不良,导致组织缺氧、微循环瘀滞、...
血吸虫病是由血吸虫所引起的一种疾病。现在已知寄生在人体的血吸虫有5种:日本血吸虫(schistosoma japonicum)、埃及血吸虫(S.haematobium)、曼氏血吸虫(S.mansoni)、间插血吸虫(S.intercalatum)及湄公血吸虫(S.mekongi)。此外在人体尚见有牛血吸虫(S.bovis)、梅氏血吸虫(S.matteei)梭形血吸虫(S.spindalis)等寄生的病例。
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病,主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。 本综合征累及多系统,包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系,脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统。临床上表现为帕金森综合征,小脑、自...
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
硬结病(scleroma)是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部,缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部有病变者占98%以上,故本病又称呼道硬结病或鼻硬结病(rhinoscleroma)。少数病例可原发于咽、喉或气管而不累及鼻部。硬结病为一散发性地方流行病,世界各地均有报道。国内经大...
食管穿孔(perforation of esophagus)是最严重的胃肠道急症之一,据报道其病死率为10%~46%。预后取决于致病原因、受伤部位,食管的基础病变以及受伤后开始治疗的时间。早期诊断与治疗有赖于对该病的高度警惕以及对相应的临床表现做出正确的判断。
人是恒温动物,无论外界气温有多大变化,通过下丘脑体温调节中枢的调节,正常情况下体温都能维持在36~37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度,长时间置身于高温环境中,机体则失去调节代偿功能。在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长,导致体温调节功能失调,引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列...
鼻疽病是由鼻疽伯克霍尔德菌所致的传染病。原系马、骡及驴等单蹄兽类较为多发的一种传染病,人因接触病畜或染有致病菌的物品而受感染。临床表现主要为急性发热,呼吸道、皮肤、肌肉等处出现蜂窝织炎、坏死、脓肿和肉芽肿。有些呈慢性经过,间歇性发作,病程迁延可达数年之久。公元前330年Aristotle对本病有所记载,并用拉丁语“Malleus”(恶性之意)命...
非特异性间质性肺炎(nonspecific interstitial pneumonia,NSIP)是特发性肺间质性疾病(ⅡP)的一种类型。过去归纳在特发性肺间质纤维化中,因其临床、病理、影像学、肺功能等改变,尤其对糖皮质激素的治疗反应和预后与IPF都有显著的不同,故近年将其从IPF中分离出来,作为一种独立的特发性肺间质疾病。因其临床症状和病理特点相对缺乏特异性,临床多...
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大...