血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重、休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点。常累及眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌和呼吸肌。严重者球麻痹。受累肌肉的分布因人因时而异,而并非某一神经受损时出现的麻痹表现。本病应称为获得性自身免疫性重症肌无力,通常简称重症肌无力。
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。MS是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见最主要的疾病。青、中年多见,临床特点是病灶播散广泛,病程中常有缓解复发的脑、脊髓和视神经神经损害。
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma)又名慢性单纯性青光眼,俗称慢单。是由于眼压升高为基本特征,进而引起视神经损害和视野缺损,终于导致失明的慢性进行性眼病。开角型青光眼的房有,大多数是宽角,少数为窄角。原发性开角型青光眼可能是1种以上的病,伴有共同的导致视网膜神经节细胞和视神经的损害。本病发病隐蔽,常无自觉症状,...
随着血管外科的发展,急性动脉栓塞的治疗取得了可喜的进展,但病死率和患肢截肢率仍相当高,导致这种结果的主要原因是缺血性横纹肌溶解及由此产生的肌红蛋白、离子紊乱、氧自由基等引起代谢性综合征(myonephropathic-metabolic syndrome,MMS),即肌病肾病代谢综合征。以往未能对此代谢性改变给予足够的重视,所以患者预后较差。近期文献统计,急性动...
结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现,肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年,临床上90%以上有肺的改变,以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表...
脑中风是由脑部血液循环障碍,导致以局部神经功能缺失为特征的一组疾病。包括颅内和颅外动脉、静脉及静脉窦的疾病,但以动脉疾病为多见。
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)是一种嗜人T淋巴细胞病毒(hauman T-lymphotropic virus,HTLV),也称为HTLV-Ⅲ型,它可引起获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)。此种病毒选择性破坏CD4细胞(辅助/诱导性淋巴细胞),使宿主抵抗力降低,引起机会性感染、肿瘤和多种眼部病变,其中由巨细胞病毒所...
急性戒酒综合征(acute alcohol withdrawal syndrome)发生在长期(2~3周以上)大量饮酒,而突然停止饮酒或明显减量时,患者随即产生一系列症状与体征,被称为戒酒综合征或脱瘾症候群。发病机制系因中枢神经系统失去酒精的抑制作用而产生大脑皮质或β-肾上腺素能神经过度兴奋所致。多发生在已有躯体依赖的酗酒者。 该综合征表现有震颤、谵妄、抽搐、...
圆锥角膜(keratoconus)是一种以角膜扩张为特征,致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病。其可以是一种独立的疾病,也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后,不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿,形成瘢痕,视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型:前部型圆锥角膜和后部型圆锥角...
慢性呼吸衰竭是在原有肺部疾病,如慢性阻塞性肺病、重症肺结核、肺间质性纤维化、尘肺、胸廓病变和胸部手术、外伤、广泛胸膜增厚、胸廓畸形等基础上发生的,最常见病因为COPD,早期可表现为Ⅰ型呼吸衰竭,随着病情逐渐加重,肺功能愈来愈差,可表现为Ⅱ型呼吸衰竭。慢性呼吸衰竭稳定期,虽PaO2降低和PaCO2升高,但患者通过代偿和治疗,可稳定在一定范...
范可尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
结核病是一个古老的传染病,新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis),为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。