婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病,亦是风湿性疾病。主要表现为皮肤和内脏器官的纤维化和硬化,可累及皮肤、内脏、肌肉、骨骼和关节,其病理特征为结缔组织纤维化、硬化和闭塞性小动脉内膜炎,伴广泛性小动脉痉挛。 它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)两种类型。前者以局限...
躯体感染所致精神障碍是指由病毒、细菌、螺旋体、真菌、感虫或其他微生物、寄生虫等所致的脑外全身性感染,如败血症、梅毒、伤寒、斑疹伤寒、恶性疟疾、血吸虫病、人类免疫缺陷性病毒(HIV)感染等所致的精神障碍。颅内未发现直接感染的证据。
星形细胞肿瘤是指以星形胶质细胞所组成的肿瘤,是最常见的神经上皮性肿瘤。分Ⅰ~Ⅳ级。Ⅰ级者,在成人多在大脑白质浸润生长,分为原浆型与纤维型两类。Ⅱ级者属分化不良的星形细胞瘤,或称星形分母细胞瘤。这两型的病程进展较缓。星形细胞瘤Ⅲ~Ⅳ级即多形性胶质母细胞瘤,恶性程度高,常见于中年之后。星形细胞瘤可发生在中枢神经系统的任何部位,一...
非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkinrsquo;s lymphoma, NHL)是恶性淋巴瘤的一大类型,在我国恶性淋巴瘤中非霍奇金淋巴瘤所占的比例远高于霍奇金病(HD)。近年来很多国家NHL的发病率有一定增高趋向。NHL的病理类型、临床表现和治疗上远比HD复杂。从现有的资料看来,NHL是一组很不均一的疾病,病因、病理、临床表现和治疗都有差异。迄今,总的治愈率也低于HD。...
小儿充血性心力衰竭(congestive heart faiture)是由于心功能减损,虽然发挥代偿能力后,心输出量仍不能满足静息或活动情况下全身组织代谢需要,因而体内有关部位发生血液瘀积,产生一系列的临床症状和体征,是常见的临床综合症。按充血性心力衰竭发病的急缓,可以分为急性充血性心力衰竭和慢性充血性心力衰竭;根据左右心室发病的先后,可分为左心室...
黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸...
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见...
社交恐惧症是恐惧症的一种亚型,恐惧症原称恐怖性神经症,是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合,有一种显著且持久的恐惧,害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症(social anxiety disorder ,...
伤寒(typhoid fever)是由伤寒杆菌引起的急性肠道传染病,又称为肠热病(enteric fever),英文名称:typhoid fever;肠热病;enteric fever。以持续的菌血症与毒血症,单核吞噬细胞系统的增生性反应,以回肠下段淋巴组织为主的增生、肿胀、坏死与溃疡形成为基本病理特征。典型的临床表现包括持续高热,全身中毒性症状与消化道症状、相对缓脉、玫瑰疹、...
小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome,GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍,病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又称急性感染性多发性神经根炎(acute inflammatory polyradiculoneuritis),也称急性炎症性脱髓鞘性多神经...
肝炎病毒相关风湿病是指由肝炎病毒引起的慢性活动性肝炎,也称慢性进行性肝炎。它是一种由免疫机制引起的、以肝脏损害为主的全身炎症性疾病。其特征为:①具有肝病的典型组织学改变;②除肝脏病变外,尚有多系统损害特征;③具有多种免疫学异常。在目前已知的甲、乙、丙、丁、戊、庚六型肝炎病毒感染中,前五型均可伴有慢性肝外组织器官损害,但以乙型(H...
心源性休克(cardiogenic shock)是心泵衰竭的极期表现,由于心脏排血功能衰竭,不能维持其最低限度的心输出量,导致血压下降,重要脏器和组织供血严重不足,引起全身性微循环功能障碍,从而出现一系列以缺血、缺氧、代谢障碍及重要脏器损害为特征的病理生理过程。
肾肿瘤(renal tumor)在泌尿系肿瘤中较常见,仅次于膀胱肿瘤。绝大多数原发性肾肿瘤为恶性,包括肾细胞癌、肾母细胞瘤(Wilms瘤)及肾盂癌等。肾脏的良性肿瘤包括肾腺瘤、血管平滑肌脂肪瘤、血管瘤、脂肪瘤、纤维瘤以及肾球旁细胞瘤等。肾癌亦称肾细胞癌、肾腺癌、透明细胞癌、肾实质癌等。肾实质癌是来源于肾小管上皮细胞的腺癌,85%为透明细胞癌,还有...