成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率...
川崎病(Kawasaki diseaes)又称皮肤粘膜淋巴结综合症(muco-cuta-meous lymph node syndrome，MCLS)，是一种以全身血管炎变为主要病变的小儿急性发热性出疹性疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变，所以引起人们的重视。近年发病增多，1990年北京儿童医院风湿性疾病住院病例中，川崎病67例，风湿热27例;外省市11所医...
“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa，EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病，随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗...
预激综合征(preexcitation syndrome)是一种以异常房室传导途径为病理基础，以异常心电生理表现、易合并多种快速心律失常为特征的临床综合征，1930年，由White、Parkison和Wolff首先报道，故称为 (WPW综合征)。1944年，Ohnell提出“预激”这一术语。
化脓性脑膜炎（purulent meningitis）最常见的致病菌为肺炎球菌、脑膜炎双球菌及流感嗜血杆菌B型，其次为金黄色葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌、变性杆菌、厌氧杆菌、沙门菌及铜绿假单胞菌等。感染的来源可因心、肺以及其他脏器感染波及到脑室和蛛网膜下腔系统，或由颅骨、椎骨或脑实质感染病灶直接蔓延引起。是全世界发病率和高病死率的疾病之一。通常...
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic throm bocytopenic purpura，TTP)在病因、发病机制和临床表现方面均有共同...
皮肌炎(dermatomyositis，DM)和多发性肌炎(polymyositis，PM)目前认为属于自身免疫病范畴。DM表现为皮肤和肌肉的弥漫性炎症，皮肤出现红斑、水肿，肌肉表现为无力、疼痛及肿胀，可伴有关节痛和肺、心肌等多脏器损害;PM无皮肤损害。
新生儿肝炎综合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。 它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、结合和未结合胆红素均升高为特征，多为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。 广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、...
非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkinrsquo;s lymphoma， NHL)是恶性淋巴瘤的一大类型，在我国恶性淋巴瘤中非霍奇金淋巴瘤所占的比例远高于霍奇金病(HD)。近年来很多国家NHL的发病率有一定增高趋向。NHL的病理类型、临床表现和治疗上远比HD复杂。从现有的资料看来，NHL是一组很不均一的疾病，病因、病理、临床表现和治疗都有差异。迄今，总的治愈率也低于HD。...
新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。 以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。
范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等...
人格障碍又称为病态人格或异常人格，是指人格的畸形发展，形成了一种特有的、明显的、偏离所处的社会文化背景，及多数人认可的认知行为模式。人格特征的偏离对环境适应不良，明显干扰了其社会和职业功能，导致此人不能保持和谐的人际关系和难以适应社会生活。不但给别人带来伤害，而且其本人也深受其害或引起痛苦。病态人格原是广义的概念，泛指所有类...
分离(转换)性障碍[dissociative(conversion )disorders]是一类由明显精神因素如重大生活事件、内心冲突、情绪激动、暗示或自我暗示，和作用于易病个体所导致的以解离和转换症状为主的精神疾病。解离症状又称为癔症性精神症状，是指病人部分或完全丧失对自我身份的识别和对过去的记忆，而表现为意识范围缩小、选择性遗忘或精神暴发等。转换症状又称为...