旋毛虫病(trichinosis，trichinellosis)是由旋毛线虫(Trichinella spiralis)引起的人畜共患的寄生虫病，流行于哺乳类动物间，人因生吃或半熟食含旋毛虫包囊的猪肉等而感染。主要临床表现为胃肠道症状、发热、肌痛、水肿和血嗜酸粒细胞增多等。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
低血糖综合征(hypoglycemic syndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖，其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等，经过恰当治疗后，症状可迅速好转。早期识...
肾母细胞瘤(nephroblastoma)是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，属胚胎恶性混合瘤，其发生率仅次于神经母细胞瘤，又称肾胚胎瘤、肾胚细胞瘤、肾脏混合瘤。
远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis)，亦称经典型RTA(DRTA，ⅠType RTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4 及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH6)等肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合征，临床上较常见。
糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
春季结膜炎(veRNAl conjunctivitis)更为准确的名称为春季角膜结膜炎(vernal keratoconjunctivitis，VKC)，是一种双侧慢性外眼疾病，特应性个体对环境中普遍存在的抗原可以发生反应。主要的特应性疾病包括湿疹、哮喘和荨麻疹。VKC主要影响儿童和年轻的成年人，在春季最为常见，故将其称为ldquo;春季rdquo;结膜炎。受累的患者主要表现为外眼疾病，其主...
肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症以及不同程度的水肿。临床常见的肾脏疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。
亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了...
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是指每小时睡眠中，阻塞性睡眠呼吸暂停次数≥1次，伴有SaO292%。患儿生长发育迟缓，智能障碍及心理行为异常，严重者有心肺功能不全。多导睡眠图检查可以明确是否患有OSAS。 睡眠呼吸暂停或睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸障碍，包括睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征、慢性肺部及神经肌...
外伤性脾破裂，在战时和平时均较常见，可发生在腹部闭合性损伤(腹部皮肤完整，腹腔未经伤口与外界相沟通)，也可发生在腹部开放性损伤(腹部皮肤丧失完整性，腹腔经伤口与外界相沟通)。
吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute;s syndrome，GBS)，又称急性感染性多发性神经根神经炎，是由病毒感染或感染后以及其他原因导致的一种自身免疫性疾病。其主要病理改变为周围神经系统的广泛性炎性脱髓鞘。临床上以四肢对称性弛缓性瘫痪为其主要表现。
外层渗出性视网膜病变(exteRNAl exudative retinopathy)或外层出血性视网膜病变(external hemorrhagic retinopathy)又称为Coats病，视网膜毛细血管扩张症(retinal telangiectasis)。大多见于男性青少年，女性较少，少数发生于成年人。通常侵犯单眼，偶为双侧。病程缓慢，呈进行性。早期不易察觉，直到视力显著减退，现出白瞳症或废用性外斜时才被注意。
女性生殖道某处与泌尿系统或肠道之间形成的异常通道称泌尿生殖器官瘘(urogenital fistula)。生殖道与泌尿道之间构成的异常通道称尿瘘(urinary fistula)，尿瘘或粪瘘可单独发生，也可合并存在，或几种瘘同时存在。生殖器官瘘管由于尿或粪自己不能控制及长期浸泡外阴部、大腿内侧皮肤，给患者带来精神及肉体上的极大痛苦，重者不能参加集体活动或生产...