短肠综合征(short bowel syndromle)是指广泛小肠切除(包括部分结肠切除)术后,残留的功能性肠管不能维持病人营养需要的吸收不良综合征。临床以严重腹泻、体重减轻、进行性营养不良和水、电解质代谢紊乱为特征,影响机体发育,致死率较高。目前主要采用营养支持和小肠移植治疗方法,但疗效不能肯定,病人生存质量仍取决于剩余的小肠长度及其功能状态。
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
梅毒(syphilis)是由梅毒螺旋体(又称为苍白密螺旋体)引起的一种性传播或血源性感染的疾病。它可分为先天性和获得性两种类型,二者均可引起眼部病变, 5%~10%的二期梅毒患者发生葡萄膜炎。
冠状动脉粥样硬化性心脏病简称冠心病,是一种最常见的心脏病,是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变,故又称缺血性心肌病。冠心病的发生与冠状动脉粥样硬化狭窄的程度和支数有密切关系,同时患有高血压、糖尿病等疾病,以及过度肥胖、不良生活习惯等是诱发该病的主要因素。
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率...
川崎病(Kawasaki diseaes)又称皮肤粘膜淋巴结综合症(muco-cuta-meous lymph node syndrome,MCLS),是一种以全身血管炎变为主要病变的小儿急性发热性出疹性疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变,所以引起人们的重视。近年发病增多,1990年北京儿童医院风湿性疾病住院病例中,川崎病67例,风湿热27例;外省市11所医...
预激综合征(preexcitation syndrome)是一种以异常房室传导途径为病理基础,以异常心电生理表现、易合并多种快速心律失常为特征的临床综合征,1930年,由White、Parkison和Wolff首先报道,故称为 (WPW综合征)。1944年,Ohnell提出“预激”这一术语。
化脓性脑膜炎(purulent meningitis)最常见的致病菌为肺炎球菌、脑膜炎双球菌及流感嗜血杆菌B型,其次为金黄色葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌、变性杆菌、厌氧杆菌、沙门菌及铜绿假单胞菌等。感染的来源可因心、肺以及其他脏器感染波及到脑室和蛛网膜下腔系统,或由颅骨、椎骨或脑实质感染病灶直接蔓延引起。是全世界发病率和高病死率的疾病之一。通常...
再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损,造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省(市)自治区的调查,年发病率为0.74/10万人口,明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口,急性再障为0.14/10万人口;各年龄组均可...
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征,是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic throm bocytopenic purpura,TTP)在病因、发病机制和临床表现方面均有共同...
急性酒中毒(acute alcoholic intoxication)俗称醉酒,是因一次大量饮酒或酒精饮料而引起的中枢神经系统兴奋或抑制状态。表现不同程度的兴奋和激动,失去约束力、行为异常、多语和发音不清、运动和步态失调、激越、困倦,以及严重患者出现木僵和昏迷。严重程度常与血酒精浓度呈正相关,但存在个体差异,一般短时间可完全恢复常态,不留后遗症。按精神...
非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkinrsquo;s lymphoma, NHL)是恶性淋巴瘤的一大类型,在我国恶性淋巴瘤中非霍奇金淋巴瘤所占的比例远高于霍奇金病(HD)。近年来很多国家NHL的发病率有一定增高趋向。NHL的病理类型、临床表现和治疗上远比HD复杂。从现有的资料看来,NHL是一组很不均一的疾病,病因、病理、临床表现和治疗都有差异。迄今,总的治愈率也低于HD。...
神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system),是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭,引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷,导致出...
新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。 以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见,其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。