脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
动静脉瘘指动静脉之间存在异常通道。此异常通道称为动静脉的瘘口。先天性动静脉瘘是由于胚胎的中胚层在发育演变过程中,动静脉残留的异常通道而引起。病变可发生于人体任何部位,一般多见于四肢,常累及许多细小动静脉分支,瘘口具多发性,病变常呈弥漫性。瘘口细小时一般无血管搏动和杂音,动脉造影也经常难以观察到瘘口所在,因而在诊断和治疗上均有...
新生儿心律失常(别名:新生儿心率紊乱)是指由于心肌自律性、兴奋性和传导性改变而引起的不同于正常心脏搏动节律的异常心律,包括频率、节律、心脏搏动部位或心电活动顺序的异常。新生儿心律失常多为功能性及暂时性,但绝不可以掉以轻心,有少数严重心律失常,可引起新生儿猝死。因此对新生儿心律失常应密切观察,积极治疗。临床上较常见的心律失常有窦...
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进,引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进,使甲状旁腺增生、功能亢进,导致患者低血钙、高血磷,特别是二羟胆骨化醇的缺乏,晚期骨骼病变,皮肤瘙痒,自发性肌腱断裂,软组织钙化等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。
乳腺癌是发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤,是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的肿瘤之一。
抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象,主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓。
非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma,NHL)又称恶性淋巴瘤,起源于增殖分化过程中的淋巴细胞,它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。
小儿肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征,是淀粉样蛋白沉着于肾脏引起肾功能障碍的一种少见病。肾病综合征为其主要临床表现,晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应,象淀粉一样,因此命名。成人也会患此疾病,且比小儿多见。
先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种,出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂为少见,玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。
葡萄膜恶性黑色素瘤(maligment melanoma of uveal),是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤,在国外其发病率占眼内肿瘤的首位,在国内则仅次于视网膜母细胞瘤,居眼内肿瘤的第二位。此瘤的恶性程度高,易经血流转移,在成年人中又是比较多见,在临床工作中易和许多眼底疾病相混淆。因此,在眼科临床工作中应予充分重视。此病以中年以上患者为多。眼...
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
日本血吸虫病(schistosomiasis japonica)是日本血吸虫寄生在门静脉系统所引起的疾病。由皮肤接触含尾蚴的疫水而感染,主要病变为肝脏与结肠由虫卵引起的肉芽肿。急性期有发热、肝肿大与压痛伴腹泻或排脓血便及血中嗜酸性粒细胞显著增多;慢性期以肝脾肿大为主;晚期则以门静脉周围纤维化病变为主,发展为门静脉高压症、巨脾与腹水。 日本血吸虫病是...
糖尿病足是指糖尿病患者足部由于神经病变使下肢保护功能减退,大血管和微血管病变使动脉灌注不足致微循环障碍而发生溃疡和坏疽的疾病状态。糖尿病足是糖尿病一种严重的并发症,是糖尿病患者致残,甚至致死的重要原因之一,不但给患者造成痛苦,而且使其增添了巨大的经济负担。