结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表...
多发性肌炎-皮肌炎(polymyositis-dermatomyositis，PM-DM)是一组亚急性或慢性起病的获得性炎症性肌病，其主要病理特征是肌纤维坏死、再生及肌间质内炎性细胞浸润。PM-DM的病因未明，到目前为止仍属排除性诊断，凡是找不到明确感染因子(如病毒、细菌、寄生虫等)的炎症性肌病均属此病范畴，故又称为特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathy...
梅毒性心血管病(syphilitic cardiovascutar disease)是梅毒螺旋体侵入人体后于晚期(第三期)累及心血管系统引起的心血管病变，包括梅毒性主动脉炎、梅毒性主动脉瓣关闭不全、梅毒性主动脉瘤、冠状动脉口狭窄和心肌树胶样肿。绝大部分梅毒是后天性的，而先天性梅毒罕见。虽然目前心血管梅毒罕见，但仍存在。本病进展缓慢，从初次感染梅毒后10～25年(快...
脑中风是由脑部血液循环障碍，导致以局部神经功能缺失为特征的一组疾病。包括颅内和颅外动脉、静脉及静脉窦的疾病，但以动脉疾病为多见。
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)是一种嗜人T淋巴细胞病毒(hauman T-lymphotropic virus，HTLV)，也称为HTLV-Ⅲ型，它可引起获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)。此种病毒选择性破坏CD4细胞(辅助/诱导性淋巴细胞)，使宿主抵抗力降低，引起机会性感染、肿瘤和多种眼部病变，其中由巨细胞病毒所...
老年期抑郁症(senile melancholia)严格地说是指首次发病于60岁以后，以持久的抑郁心境为主要临床表现的一种精神障碍。心境障碍不能归于躯体疾病或脑器质性疾病。抑郁是一种负性、不愉快的情绪体验，以情感低落、哭泣、悲伤、失望、活动能力减退，以及思维认知功能的迟缓为主要特征。一般病程较长，具有缓解和复发倾向，部分病人预后不良，可发展为难治性抑郁。
婴儿胆汁淤积(cholestasis)是指因肝细胞损伤及(或)肝内、外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素血症[即血直接胆红素25.5micro;mol/L(1.5mg/dl)，或直、总胆之比20%]、肝脾肿大、肝功能异常及脂肪吸收不良。有人将本症称为婴儿肝炎综合征，由于所包括的病例，并不都具有肝炎的病理改变，故这一名称值得进一步商榷。此处主...
复发性多软骨炎是一少见的累及全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织，包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎，并伴有眼、耳前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。1923年Jaksch-Wartenhorst首次描述本病的临床表现，并命名为多发性软骨病(pol...
多脏器功能衰竭(Multiple Organ failure，MOF)是指机体在严重创伤、感染、中毒、大手术后等应激状态下短时间内同时或相继发生2个或2个以上器官功能衰竭。而老年多器官功能衰竭(Multiple organ failure in the elderly，MOFE)则是以老年多器官功能衰退为基础，以老年多器官慢性疾病为先导，在某些诱因激惹下，由单一器官功能不全而诱发多个器官功能衰竭。
单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
圆锥角膜(keratoconus)是一种以角膜扩张为特征，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病。其可以是一种独立的疾病，也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后，不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿，形成瘢痕，视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型：前部型圆锥角膜和后部型圆锥角...
食管平滑肌瘤(leiomyoma of esophagus)是起源于食管平滑肌的良性肿瘤，发生部位多见于食管中段，其次为下段，颈段罕见。临床上大多数病变发生在壁间，其余可在腔内，外膜下及少数呈弥漫型，使食管肌层呈广泛瘤样增生。食管良性肿瘤少见，约占所有食管肿瘤的0.5～0.8。因症状较轻或无症状，患者常不求医，或为临床医师所忽视。近年由于X线及其它检查...
智能障碍(disturbance of intelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
神经梅毒(neurosyphilis)为苍白密螺旋体(梅毒螺旋体)感染神经系统所引起的疾病。分为先天性与后天性梅毒两类。 本病主要由于不洁的性交导致感染，也可经黏膜及接触带病原体之血液而感染人体。临床常见的几种神经梅毒为：①无症状性神经梅毒;②脑膜神经梅毒;③血管神经梅毒;④脊髓痨;⑤麻痹性痴呆;⑥先天性神经梅毒。