双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。
食管憩室(diverticulum of oesophagus)系指与食管相通的囊状突起。其分类比较繁杂。按发病部位可分为咽食管憩室、食管中段憩室和膈上食管憩室。根据其发病机制不同又分为牵引性、内压性、牵引内压性憩室。根据憩室壁的构成可分为真性憩室(含有食管壁全层)和假性憩室(缺少食管壁的肌层)。此外尚可分为先天性憩室和后天性憩室。
立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病,本病也称落基山斑点热,蜱传斑疹伤寒(typhus fever,tick-borne,美国疾病控制中心命名),Fiebre manchada(墨西哥命名),Febre maculosa或Sao Paulo typhus(巴西命名),Fiebre petequial(哥伦比亚命名)。临床特征有发热、头痛和皮疹,重型患者可危及生命。人群普遍易感,尤儿童和青年常见。
丘脑下部损伤系指颅脑损伤过程中,由于颅底骨折或头颅受暴力打击,直接伤及丘脑下部而出现的特殊的临床综合征。表现为机体内脏活动、内分泌、物质代谢、体温调节、维持意识和睡眠等生理功能活动异常。
面肌痉挛亦称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症,是一侧面神经受激惹而产生的功能紊乱症候群。多是一侧,双侧罹患者很少,约占4%。患者多是40岁以上成人,男女性别之比为2∶3。发病率约占人群之64/100000。Stocks曾报道一家四代人中有13人患病,但非遗传性疾病。此病早在16世纪初我国医书《审视瑶函》中即有记载。但由于其病因病理不明,长期被认作不治之症。...
枕叶较小,单纯发生在枕叶的肿瘤亦较少。枕叶肿瘤常同时累及顶叶和颞叶后部。多见肿瘤为胶质瘤,约占颅内胶质瘤的1.46%;脑膜瘤约占颅内脑膜瘤的0.74%;其它肿瘤更少见。从生理功能上讲,枕叶是最高级的视觉分析器,即所谓的ldquo;视觉中枢rdquo;。枕叶肿瘤所致之主要临床表现为视觉方面的障碍。
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形,在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合,而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位,是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步,但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度,尿道下裂的治疗结果远不如人意。
老年期抑郁障碍是指首发于老年期,以持久的抑郁心境为主要临床相的一种精神障碍。临床特征以情绪低落、焦虑、迟滞和繁多的躯体不适症状为主。精神障碍不能归因于躯体疾病或脑器质性病变。一般病程较长,具有缓解和复发倾向,部分病例预后不良。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
奈瑟卡他球菌(neisseria catarrhal,简称卡他球菌),是一种不同于卡他布兰汉菌的革兰阴性双球菌。
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...