槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
软组织肉瘤(soft tissue sarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤,包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的除外。软组织肉瘤的细胞起源为原始间叶干细胞,位于非节段性中胚层,故可生长在身体不同部位。 软组织肉瘤的临床表现是肿块,但肿块本身没有功能,故只有肿块增...
肾血管性高血压是(renal vascular hypertension)一种常见的继发性高血压。各种病因引起的一侧或双侧肾动脉及其分支狭窄进展到一定的程度,即可引起肾血管性高血压,经介入或手术治疗后血压可恢复正常或改善。本病可导致缺血性肾病及晚期肾脏病,与原发性高血压引起的肾小动脉硬化不同。
非妊娠及哺乳期妇女,或妇女停止授乳1年后,出现持续性溢乳且伴有闭经者,称为闭经溢乳综合征(amenorrhea galactorrhea syndrome),包括不同的病因及病理。应注意的是,闭经-溢乳综合征常常是垂体泌乳素腺瘤的症状,并在X线照片上证实肿瘤之前10年即可有此症状。闭经-溢乳综合征伴高泌乳素血症者为79%~97%。
ANLL是继发于骨髓增生异常综合征或化疗药物所致的急性非淋巴细胞白血病。主要表现贫血、发热、出血等。
支气管肺炎是小儿的一种主要常见病,尤多见于婴幼儿,也是婴儿时期主要死亡原因。支气管肺炎又称小叶肺炎,肺炎多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时,但夏季并不例外。甚至有些华南地区反而在夏天发病较多。患病后免疫力不持久,容易再受感染。支气管肺炎由细菌或病毒引起。
精神发育迟缓(mental retardation,MR),也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia),是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平,并伴有适应行为的缺损。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
人类疱疹病毒(human herpes virus,HHV)6,7,8型是近十年发现的疱疹病毒,临床致病范围广。HHV-6,7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因。HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子,并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关。HHV-6,7,8型是严重威胁人类健康的新病毒。
脑猪囊尾蚴病是由猪带绦虫的幼虫囊尾蚴寄生于中枢神经系统引起的疾病,是我国中枢神经系统寄生虫病中最常见的一种。本病临床症状多样,常引起严重病变,甚至可能危及生命。
幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病,特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症,早期存在不同程度的闭塞性血管病,晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病,如JRA、SLE、硬皮病等,少数合并恶性肿瘤。死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。 幼年型皮肌炎患者一般为16岁以下,该病在任何小孩年龄都...
脊髓血管畸形较少见,最常见的表现是蛛网膜下腔出血或脊髓出血。脊髓血管畸形可以发生在脊髓任何节段,但最常见为颈段和圆锥。
心脏传导系统是由窦房结、房室结、房室速(His束)、左右束支及其分支组成。它担负着心脏起搏和传导冲动的功能,保证心房心室协同收缩。冲动在心脏传导系统的任何部位传导均可发生阻滞。如发生在窦房结与心房之间,称窦房阻滞;在心房与心室之间,称房室传导阻滞;位于心房内称房内阻滞;位于心室内,称室内传导阻滞。
类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的以关节组织慢性炎症性病变为主要表现的多系统炎症的自身免疫性疾病。也可损害关节外组织,如眼、皮肤、肺、心和末梢神经等。