先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
绝经前女性与同年龄组的男性相比,冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生率与死亡率均明显低于男性。而女性在绝经以后,冠心病的发生率迅速上升,60岁以后接近同年龄组男性水平。绝经是心血管疾病发病率和死亡率上升的独立危险因素。围绝经期妇女及绝经后妇女常见的心血管系统疾病包括动脉粥样硬化(冠心病、心肌梗死、心绞痛等)、脑卒中、高血压、心律失常等...
遗传过敏性皮炎(Atopic Dermatitis, AD)又称特应性皮炎、异位性皮炎或异位性湿疹(Atopic eczema),是一种与异位性(遗传过敏性)素质有关的慢性、复发性、瘙痒性、炎症性皮肤病。若患者血清IgE高,可伴发哮喘和过敏性鼻炎。中医的“奶癣”、“胎敛疮”即是本病婴儿期的表现。
青少年及小儿这一年龄段卵巢肿瘤的发生比较少见,20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%~10%,但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤,包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌,约占60%,而成人仅占20%。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%~80%为上皮性肿瘤,而2...
薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。
新生儿休克是指受到任何急重症损害导致生命重要器官的微循环灌流量不足,有效循环血量降低及心输出量减少,组织中氧和营养物质的供应降低到细胞可以耐受的临界水平以下,并发生代谢产物积聚,细胞结构和功能损害,最终导致脏器功能不全。新生儿休克与年长儿相比有些特殊性,特点是病因更为复杂,病情进展迅速,症状不明显,诊断困难,等到血压下降、症...
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。
梅毒性巩膜炎可出现在梅毒的一、二、三期。据报道巩膜炎病人的梅毒发病率为2.89%,巩膜炎可以是梅毒的最初表现。梅毒(syphilis)是由苍白密螺旋体引起的亚急性转慢性感染性疾病。梅毒主要通过性接触、血液和胎盘传播,危害性极大。在感染性疾病中,梅毒以临床表现多样化而著称。
新生儿生后2周内,静脉血血红蛋白≤130g/L,毛细血管血≤145g/L,可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血、胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致,严重急性失血可出现休克,严重者可致死亡,须及时抢救;慢性小量失血,...
缺血性视神经病变(ischemic optico-neuropathy)系指视神经的营养血管发生循环障碍的急性营养不良性疾病),过去常将这种疾病误诊为颅内肿瘤或视盘炎。一般以视网膜中央动脉在球后约9~11mm进入视神经处为界,临床上分前段和后段缺血性视神经病变两型。它是50岁以上人群视盘水肿的最常见原因。
先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一,以后脱位为多见,出生时即已存在,病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉,导致关节松弛,半脱位或脱位。有时可合阌衅渌畸形,如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出,其它关节先天性脱位或挛缩等。
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30...
肾上腺是体内重要的内分泌器官,由于其位置与肾脏关系密切,故传统上属泌尿外科疾病。肾上腺肿瘤的分类可按其性质分为良性肿瘤和恶性肿瘤;按有无内分泌功能(如分泌某种激素引起高血压)分为非功能性肿瘤和功能性肿瘤;按发生部位分为皮质肿瘤、髓质肿瘤、间质瘤或转移瘤等。目前临床研究表明补硒对于肾上腺肿瘤有一定的抑制作用。
淋巴瘤样肉芽肿(lymphomatoid granulomatosis,LG)是血管炎和肉芽肿反应的一种少见类型。本病的特征是各种组织均发生血管营养性、血管破坏性病变和肉芽肿反应,并伴以广泛的非典型性淋巴增殖性浸润,主要累及肺脏,也可累及肺外组织。