染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...
多脏器功能衰竭(Multiple Organ failure，MOF)是指机体在严重创伤、感染、中毒、大手术后等应激状态下短时间内同时或相继发生2个或2个以上器官功能衰竭。而老年多器官功能衰竭(Multiple organ failure in the elderly，MOFE)则是以老年多器官功能衰退为基础，以老年多器官慢性疾病为先导，在某些诱因激惹下，由单一器官功能不全而诱发多个器官功能衰竭。
圆锥角膜(keratoconus)是一种以角膜扩张为特征，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病。其可以是一种独立的疾病，也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后，不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿，形成瘢痕，视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型：前部型圆锥角膜和后部型圆锥角...
脂肪栓塞综合征(fat embolism syndrom，FES)是外伤、骨折等严重伤的并发症。自1882年Zenker首次从严重外伤死亡病例肺血管床发现脂肪小滴和1887年Bergmann首次临床诊断脂肪栓塞以来，虽然已经一个世纪，并有不少人从不同角度进行过研究，但因其临床表现差异很大，有的病例来势凶猛，发病急骤，甚至在典型症状出现之前即很快死亡，有的可以没有明显的...
结核病是一个古老的传染病，新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis)，为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此...