线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
自1882年发现结核杆菌之后,中耳结核才得以确诊。多继发于肺结核病,发病率19世纪初为13%,近20年来由于有效的抗痨药物的问世,肺结核发病率已明显降低,结核性中耳乳突炎现已很少见到。国内报道最多者为王鹏万1956年41例。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
妊高症,即妊娠高血压综合症,也是以往所说的妊娠中毒症、先兆子痫等,是孕妇特有的病症,多数发生在妊娠20周与产后两周,约占所有孕妇的5%。其中一部分还伴有蛋白尿或水肿出现,病情严重者会产生头痛、视力模糊、上腹痛等症状。若没有适当治疗,可能会引起全身性痉挛甚至昏迷。根据症状的不同程度,可分为轻、中、重度。
在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Pe...
嗜酸性粒细胞性膀胱炎(eosinophilic cystitis)是膀胱局部嗜酸性粒细胞发生变态反应引起的疾病。病因不清,多数认为与细菌、药物、异体蛋白及食物过敏原有关。
双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。
男性青春期乳房发育(male adolescent mammoplasia)是指男性在青春发育时,乳腺组织良性增生所导致的一侧或两侧乳腺的增大。一般发生在12―16岁,增大的乳腺组织一般不超过3cm,可能是不对称的,并有轻度触痛,大多持续12―18个月,随男性性发育的成熟而逐渐缩小至消失,也有的持续2―3年,甚至长期存在。
播散性复发性漏斗部毛囊炎(disseminated and recurrent infundibulofolliculitis)可见于非洲与美国的黑人,Hitch和Lunt于1968年首次描述了在一名黑人男子躯干发生的播散性毛囊丘疹,病因尚不明,无感染或药物方面的原因。
缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血。在红细胞的产生受到限制之前,体内的铁贮存已耗尽,此时称为缺铁。这种贫血特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁,血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均降低。典型病例贫血是属于小细胞低色素型。本病是贫血中常见类型,普遍存在于世界各地...
腺病毒性肠炎由腺病毒感染所引起。腺病毒含双股DNA,直径平均70nm,目前已知41个血清型,此外还有某些未能分型的腺病毒。
新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%~5%,低出生体重儿可达15%~25%,新生儿窒息约20%~30%。 新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖7mmo1/L(125mg/dl),或血浆糖8.12~8.40mmol/L(145~150mg/dl),由于新生儿肾糖阈低导致。
阴囊鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma of scrotum),又称阴囊癌(carcinoma of scrotum)。病因不明,多有煤烟、沥青、酚油等物质长期接触史,因此与职业因素有关。多见于50~70岁。多经淋巴途径转移。
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。