遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
卵巢纤维瘤是卵巢性索间质肿瘤中常见的良性肿瘤。临床上可出现盆腔包块、伴胸腹腔积液、腹痛、月经障碍等症状,部分患者无症状,仅在体检或手术时偶然被发现。在治疗上以手术治疗为主。发病原因尚不明确。可能与某些染色体数目和结构的异常,癌基因和抑癌基因的作用有关。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
腹膜恶性间皮瘤,又称原发性腹膜间皮瘤,是起源于腹膜上皮和间皮组织的肿瘤。本病较胸膜间皮瘤少见,男性略高于女性。良性间皮瘤常为单发,多位于输卵管、子宫顶部的腹膜,其他部位少见。恶性间皮瘤往往为弥漫性、覆盖全部或部分腹膜。由于腹膜间皮瘤临床表现不具有特异性,难与结核性腹膜炎、腹腔内转移性肿瘤等疾病相鉴别,因此正确诊治腹膜间皮瘤具...
肺炎性假瘤是肺内良性肿块,是由肺内慢性炎症产生的肉芽肿、机化、纤维结缔组织增生及相关的继发病变形成的肿块,并非真正肿瘤。肺炎性假瘤较常见。
真性红细胞增多症(polycythaemia vera)是一种以红细胞显著增多为特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。其特点是总红细胞数量及总血容量明显的增加,通常伴有粒细胞和血小板增多;血液黏滞性增高;骨髓增生,晚期常有骨髓纤维化及髓外造血;脾脏肿大、皮肤和黏膜呈独特的红紫色以及各种各样的血管与神经系统症状。
维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足,消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起,多见于8个月~2岁小儿,成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid,抗坏血酸),以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向,过度角化性毛囊丘疹,周围绕以毛细血管出血,颇具特征性的表现,现...
小儿流行性感冒是小儿严重的呼吸道传染性疾病。特别是婴幼儿。容易并发肺炎和脑膜炎。
青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经,而以后又逐渐发育成熟,因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时,为发育迟缓或原发性闭经。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
阴囊鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma of scrotum),又称阴囊癌(carcinoma of scrotum)。病因不明,多有煤烟、沥青、酚油等物质长期接触史,因此与职业因素有关。多见于50~70岁。多经淋巴途径转移。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
表皮囊肿由Critchey于1928年正式命名。它与中耳胆脂瘤不同,不是由于反复炎症所致上皮脱落形成,而是先天异位发生的。如果异位组织发生在胚胎早期(即神经沟封闭时),则囊肿多位于中线部;如发生在晚期(第二脑泡形成期),则囊肿多位于侧方。少数表皮样囊肿可为外伤造成,如通过实验性损伤将上皮组织植入颅内可形成表皮样囊肿。
产力包括子宫收缩力、腹壁肌和膈肌收缩力以及肛提肌收缩力,其中以子宫收缩力为主。在分娩过程中,子宫收缩的节律性、对称性及极性不正常或强度、频率有改变,称为子宫收缩力异常。临床上多因产道或胎儿因素异常形成梗阻性难产,使胎儿通过产道阻力增加,导致继发性产力异常。子宫收缩力异常临床上分为子宫收缩乏力和子宫收缩过强两类,每类又发为协调...