短肠综合征(short bowel syndromle)是指广泛小肠切除(包括部分结肠切除)术后，残留的功能性肠管不能维持病人营养需要的吸收不良综合征。临床以严重腹泻、体重减轻、进行性营养不良和水、电解质代谢紊乱为特征，影响机体发育，致死率较高。目前主要采用营养支持和小肠移植治疗方法，但疗效不能肯定，病人生存质量仍取决于剩余的小肠长度及其功能状态。
高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病...
结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表...
性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育...
“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa，EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病，随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗...
新生儿肝炎综合征(hepatitis syndrome of newborn)是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。 它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、结合和未结合胆红素均升高为特征，多为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。 广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、...
性早熟(precocious puberty)是指青春期提早出现，即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征，或者在10岁之前出现月经，男性在9岁以前发育。按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟，后者称外周性性早熟。此外，不完全性性早熟...
圆锥角膜(keratoconus)是一种以角膜扩张为特征，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病。其可以是一种独立的疾病，也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后，不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿，形成瘢痕，视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型：前部型圆锥角膜和后部型圆锥角...
单纯疱疹是一种传染性皮肤病，由单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)感染所致。单纯疱疹的临床特征为皮肤黏膜成簇出现单房性的小水疱，主要发生于面部或生殖器等局部，易于复发;病原体是一种病毒，多发生在上唇或面部，症状是局部先发痒，然后出现水泡状的隆起，内含透明的液体，有微痛，一两周后结痂自愈。HSV可导致宫内感染，胎儿出生时可呈...
智能障碍(disturbance of intelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
免疫抑制药和抗癌药中毒性肾病(nephropathy due to poisoning of immunosuppressive drug and anticancer drug)是指因应用免疫抑制剂和抗癌药而引起肾小球、肾小管和间质的病变以及膀胱损害。