肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性疾病,其特征为心室肥厚,心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis,ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal hypertrophy,ASH)。临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死原因之一。小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病,其特征是具有异常...
原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形,属肢体软组织环形缺陷畸形。
溶血性链球菌坏疽(hemolysis streptococcus gangrene)系由溶血性链球菌所致的急性化脓性坏疽。临床上颇似坏疽性丹毒。
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。
严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)国内又称为“传染性非典型性肺炎(infectious atypical pneumonia)”是一种由新型冠状病毒(SARS-CoV)感染所致的急性呼吸道传染病,由于传染性强,进展迅速,具有较高的病死率,曾经在世界范围内对人类健康构成严重威胁。
弥漫性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation, DIC)由多种病因所引起、发生于许多疾病过程中的一种获得性出血综合征。其特点是机体在某些致病因素作用下,凝血系统被激活,凝血过程加速,微循环内发生纤维蛋白沉积和血小板凝集,导致血管内广泛微血栓形成,由于凝血因子被消耗,发生广泛出血。由于广泛形成微循环内微血栓,导致组织...
继发性单克隆免疫球蛋白病(secondary monoclonal gammopathy)。又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。
丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒,只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原阳性的动物中,极少有单独HDV感染。丁型肝炎的临床表现在一定程度上取决于同时伴随的HBV感染状态。
先天性囊状腺样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱,终末细支气管过度生长,形成多囊性包块。
Plummer-Vinson综合征又称Paterson-Kelly综合征或缺铁性吞咽困难,以缺铁性贫血、吞咽困难和舌炎为主要表现,好发于30~50岁的白种妇女性,男性少见,中国人罕见。
单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病,也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。 血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy),又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体,如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未...
特发性大网膜节段性梗死(idiopathic segmental infarction of greater omentum)主要表现为大网膜的急性血液循环障碍,病因不明,诊断困难,是临床上少见的急腹症。Bush(1896)首先对本病进行了详细的描述,到目前为止国外累计报道约200例。国内王体民于1985年报道了第1个病例。
癫痫发作和癫痫综合征分类经历了长期的演变过程,如20世纪50年代和70年代癫痫发作分类,主要根据病因分为特发性癫痫和继发性癫痫,根据临床发作类型分为大发作(grand mal)、小发作(petit mal)和局灶性发作等,根据脑电图描记的放电部位分为额叶、颞叶、顶叶或枕叶癫痫等,根据发作临床特点描述为光敏性癫痫、肢痛性癫痫、间脑癫痫和精神运动性癫痫等,使...