浓缩胆汁综合征又称先天性免疫性溶血性肝炎(Congenital-Immunological Hemolytic Hepatitis),胆栓综合征(Bile-Plug Syndrome)胆汁浓综合征(Coneentrated Bile Syndrome)。系指新生儿溶血病后,出现明显的梗阻性黄疸。
急性杂合性白血病(hybrid acute leukemia,HAL)又称急性混合细胞白血病(acute mixed leukemia),是一种髓细胞系和淋巴细胞系共同受累且达到一定积分的急性白血病。
丛状血管瘤(verrucous hemangioma)又称成血管细胞瘤(angioblastoma)。通常大小为2~5cm。本病常见于婴儿及幼儿。好发于颈及躯干上部。可用脉冲染色激光治疗或手术切除。
转换酶抑制剂(angiotension conversion enzyme inhibitor,ACEI)引起的肾损害是指由于应用转换酶抑制剂而导致急性间质性肾炎、肾病综合征及肾功能损害。ACEI对大多数患者来说是安全、有效、可以耐受的,但有些患者因本身存在某些影响肾功能的潜在因素,如肾动脉狭窄、肾动脉血栓形成、孤立肾、移植肾等,在使用ACEI后可出现急性肾衰、肾小管间质病变等损害。
外阴平滑肌瘤(vulvar leiomyoma)是由平滑肌细胞组成的皮肤良性肿瘤。来源于外阴平滑肌、毛囊立毛肌或血管平滑肌。多发生在生育年龄,主要发生在大阴唇、阴蒂及小阴唇。 如肌瘤小,可无任何症状,如肿瘤过大,则产生外阴下坠感,甚至影响活动与性生活。
腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区,称为先天性胸骨后膈疝,又称胸骨后疝(retrosteRNAl hernia),胸骨旁疝(parasternal hernia),前外侧疝(anterolateral hernia)或Morgangri裂孔疝。本病较少见,占膈疝的3%~5%。新生儿期即可发病,成年后发病者亦较常见。右侧胸腔多发,以呼吸和消化系统症状为主,若发生肠管嵌顿,可出现胸腹腔感染等表现。
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的...
小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。
鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anders...
创伤性口炎(traumatic stomatitis)是由机械性、化学性、物理性等因素造成口腔粘膜损伤所致的非特异性急、慢性炎症。
呼吸性细支气管炎间质性肺病(respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease,RBILD)在20世纪80年代初被认识。患者均为吸烟者或曾经吸烟者。最初认为它是在病理学方面与脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia,DIP)近似的一种疾病;但现在认为RBILD与DIP是吸烟对小气道和肺实质损伤不同严重度的表现,即同一种...
小汗腺血管错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性,大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...