因先天遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID)
抑郁是一种情绪障碍,不少妇女在绝经前数年就已经出现轻微的情绪障碍。多半周期性地出现在月经来潮前数天,而在月经来潮后自然缓解,即经前综合征。这些患者围绝经期抑郁症的发病危险可能增加。另外,潮热和夜汗所导致的睡眠中断可明显影响次日的情绪,导致烦躁、抑郁、注意力不集中等。女性在绝经过渡期,面临生理、心理和社会角色的巨大变化。生理上...
范可尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
脑膜炎球菌性脑膜炎是由脑膜炎球菌(Neisseria meningitis,Nm)引起的化脓性脑膜炎。致病菌由鼻咽部侵入血循环,最后局限于脑膜和脊髓膜,形成化脓性脑脊髓膜病变。主要临床表现为突起发热、头痛、呕吐、皮肤有瘀斑、瘀点及颈项强直等脑膜刺激征。脑脊液呈化脓性改变。此外,脑膜炎球菌可不侵犯脑膜而仅表现为败血症,其中重者可呈暴发型发作。感染亦...
原发性视网膜脱离为临床常见病,患者男性多于女性约为3∶2,多数为30岁以上成年人,10岁以下的儿童少见,左右眼之间差异,双眼发病率约为患者总数的15%。好发于近视眼。特别是高度近视。
视网膜脱离(retinal detachment)是视网膜神经上皮层与色素上皮层之间的分离。原发性视网膜脱离为临床常见病,患者男性多于女性约为3∶2,多数为30岁以上成年人,10岁以下的儿童少见,左右眼之间差异,双眼发病率约为患者总数的15%。好发于近视眼。特别是高度近视。
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传...
老年低血压国内研究相对较少。实际上,它和高血压一样具有重要的临床意义:长期的症状性低血压可严重影响老年人生活质量,导致各种重要脏器功能进行性衰退;突发的低血压则可导致老年人晕厥、跌倒、外伤、急性心肌梗死、脑卒中以至危及生命,故必须予以高度的重视。
急性髓样白血病(acute myeloid leukemia,AML), 20岁以下的年轻患者仅占全部AML的5%。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。儿童AML与成人(50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。在过去20年AML的治愈率约40%,远不及儿童ALL。AML第1次缓解后同胞间异基因BMT结果稍好于化疗。儿...
偏头痛是一类有家族发病倾向的周期性发作疾病。表现为发作性的偏侧搏动性头痛,伴恶心、呕吐及羞明,经一段歇期后再次发病。在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛缓解。在头痛发生前或发作时可伴有神经、精神功能障碍。
听神经鞘瘤起源于听神经鞘,是一种典型的神经鞘瘤,占颅内肿瘤的7.79%~10.64%,占颅内神经鞘瘤的93.1%,占桥小脑角肿瘤的72.2%,发病年龄多在30~60岁,20岁以下者少见。女略多于男。肿瘤多数发生于听神经的前庭段,少数发生于该神经的耳蜗部,随着肿瘤生长变大,压迫脑桥外侧面和小脑前缘,充满于小脑脑桥角凹内。肿瘤大多数是单侧性,少数为双侧性;...
长期缺乏维生素C可表现为坏血病(scurvy),现时一般少见,但在缺少青菜、水果的北方牧区,或城、乡对人工喂养儿忽视辅食补充,特别在农村边远地区,仍因喂养不当而致发病。自1970年Pauling发表感冒与维生素C的关系以来,有关维生素C在体内的功能及大剂量临床应用等问题,引起了许多学者的关注。
小儿孤独症即童年孤独症,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下出现某些特异功能(岛状能力)。
库欣综合征(Cushings syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年,由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。