戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。B...
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
卵巢纤维组织来源肿瘤是卵巢非特异性组织肿瘤之一。纤维组织来源肿瘤在卵巢较为罕见,在纤维组织来源肿瘤中有以下四个类型:1.卵巢纤维瘤2.多细胞性纤维瘤 3.纤维肉瘤 4.卵巢原发性黏液瘤
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
阴道痉挛(vaginismus)是一种性心理及性生理障碍综合征,又称性交恐惧症。系指在预感或事实上向阴道插入阴茎或一种替代物时,围绕阴道外1/3的肌肉,包括会阴浅横肌、深横肌、肛提肌,大腿内肌群发生不自主的痉挛性收缩,以致产生性交疼痛或性交不能进入。但性唤起多无困难,阴道滑润作用正常,对非性交活动可能感到满意和愉快,性高潮反应正常。
渗出性多形性红斑(erythema multiforma exudativum)严重者称为斯-琼综合征(Steven-Johnson syndrome),是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。 多形渗出性红斑是一种皮肤-粘膜病的急性渗出性炎症,又称之为多形红斑。由于本病有渗出这一突出的表现特点,为此应称之为多形渗出性红斑更为确切;从病名上顾名思义概...
牛带绦虫病(taeniasis saginate)是由牛带绦虫(taenia saginata)成虫寄生人体小肠引起的一种肠绦虫病,又称牛肉绦虫病、肥胖带绦虫病。其囊尾蚴由Wepfer于1675年首次发现,1861年Leuckart将妊娠节片感染牛获得囊尾蚴,1869年Oliver将牛囊尾蚴感染人,从而完成了整个生活史。无论是国内或国外,牛带绦虫病都是被最早记录的寄生虫病。 牛带绦虫病呈...
Brenneman综合征于1921年由Brenneman首先报道。又名咽喉病毒感染伴肠系膜及腹膜后淋巴结炎;肠系膜淋巴结炎。是指由于上呼吸道感染引起的回肠,大肠区急性肠系膜淋巴结炎。
烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症,是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病,烟雾名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出的一股烟雾,故名。Moyamoya是日语烟雾的发音。本...
白塞病合并胃肠道溃疡者又称为肠白塞病(intestinal Behcetrsquo;s disease),为白塞病的特殊类型。
ANLL是继发于骨髓增生异常综合征或化疗药物所致的急性非淋巴细胞白血病。主要表现贫血、发热、出血等。
阴茎硬结症(Peyronie病)最早报道在1742年,常在中老年男性中发病。
真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育,眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向,且治疗效果很差,所以是一种具有潜在破坏性的眼病,...