脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病...
尤文肉瘤(Ewings sarcoma)传统的概念认为系起源于骨髓的间充质结缔组织,以小圆细胞为主要结构的原发恶性骨肿瘤。现代的新概念是:起源神经外胚层的骨或软组织的小圆细胞肿瘤。
坐骨神经由腰4,5和骶1~3神经根组成,为全身最粗大的神经,其起始处直径为15mm左右。经坐骨大孔穿出骨盆,坐骨神经一般自梨状肌下孔穿至臀部,亦有少数情况(36.21%)坐骨神经分成2股,一股穿梨状肌,一股出梨状肌下孔;也有分成多股出骨盆者。进入臀部后,位于闭孔内肌、上下I肌和股方肌的表面,为臀大肌覆盖,此处为臀部坐骨神经最浅表部位,此段无较...
婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天,因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%),直接胆红素137μmol/L(8.0mg%),也就是出现新生儿黄疸症状,在进行光疗48h后,婴儿皮肤呈灰棕色,血清、尿均呈相似颜色,而命名为“青铜”婴儿综合征。
代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型,乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致,其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降,其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。
功能失调性子宫出血病简称功能性子宫出血或功血,由神经内分泌失调引起,而不是由妊娠、子宫内膜肿瘤、感染或血液病等引起。常发生于青春期,均为无排卵型功能性子宫出血,亦称青春期功能性子宫出血。
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征(tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome, TINU)是一种新发现的累及肾和眼的综合征,多发生于青少年女性,肾脏表现为特发性急性肾小管间质性肾炎,眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎。
引发手足口病的肠道病毒有20多种(型),其中以柯萨奇病毒A16型(Cox A16)和肠道病毒71型(EV 71)最为常见。早期发现的手足口病的病原体主要为Cox A16型。一般来说柯萨奇A16型后遗症比EV 71小。
本病除腹主动脉缩窄外,还有不典型主动脉缩窄、腹主动脉发育不良、中段主动脉发育不良(mid-aortic dysplasia)、中段主动脉综合征(mid-aortic syndrome)等名。
本症首先由Lloyd于1970年所描述,他称之为多中心性色素性鲍温病,以后相继有可逆性女阴异型、生殖器多中心鲍温病、伴原位变化的色素阴茎丘疹等名称。公认以鲍温样丘疹病较为简练。本症特点为在生殖器部位发生多发性斑丘疹,良性经过,可自行消退,而病理组织呈原位癌样改变。
恙虫病是由立克次体引起的全身性传染病,常侵犯肺部引起肺炎等病变。
胃源性腹泻主要表现为腐败性消化不良,大便每日多次,多在晨起或餐后,常无肠绞痛,大便深褐色,带泡沫,糊状便多于水样便,具有刺鼻的恶臭,含氨量增加,呈碱性反应,镜检可见仍具横纹的肌纤维,尿中尿蓝母试验呈阳性,排气量较少,但有恶臭,有时病人嗳出臭蛋样臭气。
儿童甲状腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指发生在15岁以下儿童中的甲状腺癌瘤。与成人甲状腺癌相比,具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点,易误诊为颈淋巴病变,应引起重视。
颅脑损伤后颅内同时形成两个以上不同部位或类型的血肿时,谓之多发性血肿。此类血肿常伴发于严重脑挫裂伤病人,发生率约占颅内血肿的14.4%~21.4%。其中,居不同部位者占60%左右;位于同一部位但不是同一类型的血肿,约占40%。