肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性疾病,其特征为心室肥厚,心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis,ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal hypertrophy,ASH)。临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死原因之一。小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病,其特征是具有异常...
面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家族性,系常染色体显性遗传,纯...
腹茧症(abdominal cocoon) 以小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征,故又名先天性小肠禁锢症、小肠茧状包裹症、包膜内粘连性肠梗阻和小肠节段性纤维包裹症群、腹腔茧状包裹症等。本病为一种少见的、原因不明的特殊类型的肠梗阻。1978年由Foo首先报道并命名。临床上缺乏对其认识,诊断时常较困难。
巨舌(macroglossia)指由舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌可以由各种不同的原因所引起:血管瘤和淋巴管瘤引起、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变及其他等,诊断不难,治疗主要针对病因。
急性共同性斜视(acute concomitant strabismus,ACS)为发病较突然的双眼视轴不平行,眼位偏斜,伴有复视,斜视角在各方向都相等,无眼外肌麻痹及神经系统检查无明显器质性病变的一种特殊类型的恒定性斜视。
鼻中隔穿孔(perforation of the nasal septum)多是鼻中隔手术损伤的结果,虽不会引起严重后果,但其症状却经常困扰患者。
透析性骨关节病(dialysis related arthropathy)是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后,风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和Decker报道了急性关节炎与关节周围炎,其后又发现,这与磷灰石结晶有关,若高磷血症被充分治疗,其发作减少。1975年前后Assenat发现长期透析病人腕管组织中有淀粉样蛋白沉积。到19...
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退,使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内,而从粪便中排出,使患儿发生营养缺乏。 常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。
维生素K缺乏病是由维生素K缺乏引起的全身相关系统临床症状的一种疾病。
暗色丝孢霉病(phaeohyphomycosis)是一组暗色真菌引起的以组织中有暗色菌丝为特征的皮肤、皮下组织或系统性感染。1974年Ajello提出此命名。暗色丝孢霉病在世界各地都有散在病例报道,但多见于热带。近年来在我国山东、东北和湛江等地有散发病例报道。致病途径主要是外源性感染和条件致病性感染。感染途径可能是病原菌经皮肤破损处植入或吸入真菌孢子。...
空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内,使垂体受压变形及蝶鞍扩大而产生的一系列临床症状。本病征又称空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜囊肿、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能...
视神经胶质瘤(optic glioma)的发病率相对较低,以儿童较为多见。大约1/3的肿瘤仅局限于一侧视神经,而2/3的患者联合有视交叉、下丘脑、三脑室底及视束的侵犯。