莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征,其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等,称为五联征,有前三者称为三联征。本病病情多数凶险,死亡率高达54%,年轻妇女稍多,且好发于育龄期,故可在妊娠期并发。治疗性流产后几天亦可发病,分娩后尤其易发生,亦有因口服避孕药、子宫切除...
分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation,DVD)为两眼交替遮盖时,遮盖眼上斜,是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。
结肠血管疾病是下消化道出血的重要原因之一,过去常常是通过血管造影或手术发现,现在内镜的普及和发展,越来越多的结肠血管疾病得到诊治,其病变常是血管本身的异常,也可以是某些病症的表现之一,病因仍不十分明确,目前应用最多的是“血管畸形(vascular malformation)”。
马尔堡病毒病是在欧洲新认识的病毒性出血病,其贮存宿主不明。马尔堡病毒病1967年首先在欧洲发生,并分离到病毒。传染源为病人和带毒的猴,通过感染的血液、组织、尿及呼吸道分泌物、精液等传播。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
小儿基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)的临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
赖特综合征(Reiters syndrome,RS)其临床特点有三:即尿道炎、结膜炎、关节炎,所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少见。 1916年,一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后,出现关节炎、结膜炎和尿道炎,几天后,症状减轻,3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程,以后就以他的名...
真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育,眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向,且治疗效果很差,所以是一种具有潜在破坏性的眼病,...
恙虫病是由立克次体引起的全身性传染病,常侵犯肺部引起肺炎等病变。
本病也称胰腺性皮下结节性脂肪坏死症。其临床特征为反复成批出现发红的疼痛性皮下结节,直径0.5~5cm。皮损最早发生于小腿,以后可波及全身皮肤。某些结节在软化期后可含有无菌性黏稠物质,皮损出现时可伴有阵发性腹痛、多关节炎(或关节痛)、发热及嗜酸粒细胞增多症。皮损自发性内陷而无表皮萎缩。Hansemann(1889)首先发现结节性皮下脂肪坏死与胰腺疾...