瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常,出血时间延长,血块收缩不良或不收缩,聚集功能缺陷。
赖氏综合征(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患,常在前驱病毒感染...
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。...
双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome),又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征,Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者,后来Ascher又发现第三个症状――非毒性甲状腺肿大。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。
疟疾(Malaria)经按蚊叮咬而感染疟原虫所引起的虫媒传染病。临床以周期性寒战、发热、头痛、出汗和贫血、脾肿大为特征。儿童发病率高,大都于夏秋季节流行。由于各地防疟机构建立及群防群治工作的开展,目前我国高度流行区已基本控制,发病率已显著降低。
肺出血-肾炎综合征又称抗基膜性肾小球肾炎、Goodpasture综合征或肺-肾综合征等。它是由抗基膜抗体导致的肾小球和肺泡壁基膜的严重损伤,临床表现上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征,同时合并尿毒症和呼吸功能衰竭为特征的一组病征。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
结核病是一个古老的传染病,新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis),为结核病的诊断、治疗、预防提供了可靠的依据。
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。
松毛虫性骨关节炎为近几年来在我国南方各省陆续发现的一种具有季节性的地区性暴发流行性疾患,是以侵犯皮肤、骨和关节为主的疾病。经流行病学调查及动物实验研究证明,本病与接触松毛虫有关,故定名为松毛虫病。从发病情况上看,在我国的广东、福建、广西、湖南、湖北、安徽、浙江、江西、江苏等九个省均有报道。1970年,浙江金华某窑厂员工因用带有松...
枸橼酸杆菌肺炎(citrobacter pneumonia)是由枸橼酸杆菌感染所致。为医院常见的获得性感染。近几年来,发病率有上升趋势。且该菌对多种抗生素耐药,治疗较困难,预后差。
碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石(apatite)、磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围,常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病。最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带,称之为钙化性肌腱炎;这些物质还可沉积在关节旁,尤其是肌腱,造成反复性发作的炎症,因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病、钙化性关节旁炎症等。目前把这一临...
软斑症(malacoplakia)是一种少见的炎症性疾病,1902年由Michaelis和Gutmann首先报道,1903年von Hansemann用希腊文malaco(柔软)和plakia(斑块)命名此病为软斑症。Stanton和Maxted(1981)复习153例患者。软斑症发生在膀胱占40%,输尿管占11%,肾实质占16%,后腹膜腔占16%。身体其他部位如生殖器、胃肠道、皮肤、骨骼、肠系膜淋巴结等亦可发生软斑症。泌...
神经性贪食(bulimia nervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的ldquo;发胖rdquo;效应的综合征。 神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病,虽然两者的临床表现及预后不同,但引发疾病的根源和本质相同,均起自于对肥胖的恐惧心态。因此有人把这两种疾病视为同一疾病的...