1683年,Goller首先报道了这种少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。
克里米亚-刚果出血热(Crimean-Congo hemorrhagic fever)是欧、亚、非三大洲都有分布的蜱媒自然疫源性病毒疾病。本病以皮肤、黏膜和内脏出血为主要病变特征,临床表现与其他型出血热相似,惟肾脏的损伤较为轻微。患者入院时多呈重症,病死率高达50%。本病因在克里米亚和刚果相继发现而得名。在国内首先发现于新疆巴楚,故我国又称新疆出血热。发病时...
20世纪50年代初在应用组织培养分离肠道病毒过程中,从健康人肠道内分离出一些毒株,对实验动物无致病性,仅在组织培养中产生细胞病变,称为致肠细胞病变人孤儿病毒(enterocytopathic human orphan virus, ECHO virus)简称埃可病毒。埃可病毒属于微小病毒科肠道病毒属的一个亚类,形态结构和理化特性与脊髓灰质炎和柯萨奇病毒相似。
单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症,又称为Löffler综合征(Löffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3~4周内自行痊愈。
小儿心房扑动(atrial flutter,AF)简称房扑,从胎儿期到各年龄组均可发病,虽不多见,但病情较重,应及时治疗。与成人不同,小儿心房扑动较心房颤动多见。 心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速、规则的异位房性心律失常。其心房率婴幼儿期约为350~600次/min,儿童期约为250~350次/min。 扑动和颤动在儿童少见,但因其常导致严重...
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大...
格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis...
下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同,其临床表现亦不相同。Budd(1846),Chiari(1899)提出了阻塞发生在肝静脉段的下腔静脉,称为肝静脉阻塞综合征,或Chiari-Budd综合征。
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害,从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退,肾小球滤过率仍然正常,因为肾糖阈值降低而呈现糖尿,临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。...
小儿尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes,TDP)简称尖端扭转型室速,是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常,尖端扭转型室性心动过速患者以反复晕厥、抽搐为主要临床表现。1988年Jackman根据电生理及临床特点将TDP分为3个类型:Ⅰ型间歇依赖性(即获得性长QT间期综合征)、Ⅱ型儿茶酚胺依赖型(先天性QT间期延长综合征)、Ⅲ型(短联律间期室...
结核是一种古老的慢性传染病至今仍为重要的传染病之一。结核病主要引起肺部感染,眼睑眼眶、泪器、结膜。角膜、巩膜、葡萄膜视网膜以及视神经等眼部组织均可直接或间接受到感染。角膜可发生多种结核性病变。结核是一种古老的慢性传染病,至今仍为重要的传染病之一。据WHO统计,全世界每年约有800万新病发生,至少有300万人死于该病。我国建国后其发病...
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
小儿特发性室性心动过速(idiopathic ventricular tachycardia,IVT) 简称特发性室速,特发性室速指无器质性心脏病的室性心动过速,通常分成特发性左室室速和特发性右室流出道室速两种。其中特发性左室室速(ILVT)约占特发性室速的20%,多见于15-40岁的患者,男性多见,约占60%-80%。临床表现轻,预后良好的室性心动过速,因心动过速起源点多位于希氏...
幼年型慢性关节炎(juvenile chronic arthritis,JCA)是一种发生于16岁以下的常见的特发性关节炎,通常累及膝、踝、腕等关节。它最早叫做Still病。在美国文献中通常将其称为幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA),但此种关节炎患者中约90%为类风湿因子阴性,因此将其称为“类风湿性关节炎”显然是不妥的。欧洲抗风湿联盟将其...