视网膜血管瘤往往为全身血管瘤病的一部分,常伴有小脑、延脑、脊髓、肾上腺、肾、肝、附睾及卵巢等部位的血管瘤、囊肿或肿瘤,其中以小脑的血管母细胞瘤最常见。
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形,可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多四倍,女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51,880例尸解中,发现输尿管重复畸形342例,为1:160;但Nordamrk在4,774例的X线检查照相中发现138例,为1:35;Thompson与Amar统计泌尿系患者,在泌尿系...
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
1900年Terson首先报道了颅内出血可以是玻璃体出血的原因,并且认为这种眼-脑综合征是蛛网膜下腔出血的征象,称为Terson综合征。
慢性反流性肾病(chronic reflux nephropathy),以往称为ldquo;慢性萎缩性肾盂肾炎rdquo;,是间质性肾病的一种,以肾表面的不规则粗大瘢痕、受累肾盏杵状肥大和扩张变形、受累皮质萎陷退缩、膀胱输尿管反流(VUR)为特征。
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多,为男性的2~8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向,Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史,而且多数为Larsen综合征病人,合并手、足畸形和其他大关节脱位。
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
妊娠高血压综合征眼底病变是指妊娠20周后发生高血压、水肿、蛋白尿及眼底病变的症候群。
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
贲门黏膜撕裂综合征(cardiac mucosal laceration syndrome)是以大量呕血、用力不协调的呕吐和食管胃连接部纵形撕裂为特征的综合征,系由Mallory与Weiss于1929年首次报道,因而又称为Mallory-Weiss综合征。过去认为本病甚为少见,但由于纤维食管镜的广泛应用,使本病的诊断更为容易,大组病例的报道也日益增多,文献报道本病发生率占上消化道出血病例的3%~15%。
股骨髁骨折占全身骨折的0.4%,但其疗效却不满意。股骨髁周围有关节囊、韧带、肌肉及肌腱附着。骨折块受这些组织的牵拉,不易复位也不易维持复位。股骨髁骨折,可并发N动脉、神经及其周围软组织的广泛损伤。在伴有相邻支持结构如侧副韧带、交叉韧带损伤时,可造成膝关节不稳定,也因股四头肌、髌上囊损伤而造成伸膝装置粘连,损害膝关节功能。骨折可造...
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
躯体疾病伴发的精神障碍虽可因其原发疾病的不同,精神症状有所差异,但都具有共同特点:精神症状的非特异性。一般起病较急者,以急性器质性精神障碍(意识障碍综合征)为主,多发生在躯体病高峰期;慢性起病及疾病早期及恢复期往往以脑衰弱综合征为主;在疾病晚期可出现慢性器质性精神障碍,以人格改变或智能障碍为其特征。精神障碍与原发躯体疾病在程度上...