脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
应激反应及适应障碍是一组由严重的应激性生活事件或持续不愉快环境所致的精神疾患。其临床症状和病程经过与创伤性体验有密切关系。影响本病临床表现和病程的有关因素主要是:生活事件及处境;思想、观念及社会文化背景;个性特点、教育程度和生活信仰等。一般预后良好。其患病率因对本病概念和诊断标准不同,各国不甚一致。
复发性多发性软骨炎(relapsing polychondritis)是一种少见的自身免疫性疾病,主要表现为耳廓、鼻、喉、气管软骨的炎症,易发生关节炎、巩膜外层炎、巩膜炎和葡萄膜炎。
胰腺异位亦称迷走胰腺,凡在胰腺本身以外生长的,与正常胰腺不相连的零星胰腺组织,均称为胰腺异位。它与正常胰腺组织既无解剖上的联系,又无血管上的联系,属于一种先天性疾病。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后,地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区,当地儿童尿碘低于20micro;g/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲状腺肿的肿大率大于30%时通常会有地克病的流行;地方性亚...
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
硬结病(scleroma)是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部,缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部有病变者占98%以上,故本病又称呼道硬结病或鼻硬结病(rhinoscleroma)。少数病例可原发于咽、喉或气管而不累及鼻部。硬结病为一散发性地方流行病,世界各地均有报道。国内经大...
腹壁坏死性筋膜炎(necrotizing of abdomal wall)是发生在腹壁的一种坏死性软组织感染。致病细菌有多种,感染主要累及腹壁深、浅筋膜,亦可侵及皮肤,但早期不累及肌肉。本病可发生于腹壁的任何部位(如腹前壁、侧腹壁、腹股沟区及腹后壁等区域),尤其多发生于腹部创伤或手术切(创)口及邻近区域,也可为臀部、会阴部的感染扩散而至,有时发生在小刺伤...
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...
自身免疫性孕酮性皮炎(autoimmune progesterone dermatitis)是一种慢性、泛发性类似疱疹样皮炎的特征性水疱大疱性疾病,本病是Shelley等在1964年最早报道。
大网膜粘连综合征(omental adhesion syndrome)系指腹腔感染、外伤及手术后愈合过程中,与下腹部腹膜、切口或盆腔粘连的网膜组织发生纤维性挛缩,牵拉横结肠而引起的急性腹痛、腹胀、便秘等一组综合征,又称“手术后横结肠功能紊乱”。本征由Howitz(1888)首先报道,后经McCann(1941)进一步详细描述。国内曹圣予(1954)、王洪绪(1965)及孙德麟(1965)对本...