心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。
平滑肌瘤好发于子宫、胃肠道、皮肤及皮下软组织,发生于尿路的平滑肌瘤罕见,1974年Farman总结7784例平滑肌瘤,95%发生在女性生殖系统,仅5例发生在膀胱。肾盂、输尿管、尿道平滑肌瘤也都有临床病例报道,其中以膀胱平滑肌瘤报道最多,其次发生于尿道,而发生于肾盂或输尿管的仅有数例报道。发生在尿路的平滑肌瘤均以女性患者较为常见。
纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍,白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段,其他幼红细胞极度减少,但粒细胞系统和巨核细胞发育正常,红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性,网织红细胞减少或缺如。小儿发病比成人多,病型和预后也与成人不同。1936年Jaseph首先报道...
有一些重要的理由可以认为乙醛在酒精中毒中不起重要作用,酗酒成瘾的主要因素是乙醇本身,而并非是它的代谢产物。没有在胃壁和肝脏氧化代谢的酒精很快分布于各种组织和体液,对组织功能的影响取决于血液中乙醇的浓度。 有许多神经系统疾病与急性或慢性酒精中毒有关,这类疾病的共同之处当然是酒精滥用,但酒精造成神经损伤的机制在不同的疾病中各不...
人类埃利希体病(human ehrlichiosis)是由埃利希体(Ehrlichia)经蜱传播所引起。1949年在美国还发现一种埃利希体病,其包涵体是在粒细胞内(而E.chaffeensis包涵体是位于单核细胞内),故命名为人粒细胞埃利希体病(human granulocytic ehrlichiosis,HGE),因此使人致病的埃利希体至少有两种。病原体侵犯单核细胞或中性粒细胞,在细胞质里形成桑葚状包...
假斑秃(pseudopelade)是一种无明显炎症的慢性进行性瘢痕型秃发,秃发为永久性。
沙眼衣原体肺炎(chlamydia trachomatis pneumonia)是由沙眼衣原体引起的肺部炎症。沙眼衣原体主要是人类沙眼和生殖系统感染的病原,偶可引起新生儿和成人免疫抑制者的肺部感染。
游走性节结性脂膜炎是一种特殊的临床综合征,其特征为双侧或单侧小腿前面出现1个或数个发红的皮肤结节,并向周围迅速扩大,形成硬的斑块,数月后可自行消退。Bafrested (1954)采用游走性结节性红斑这个术语以与典型结节性红斑区别开来,Pinol (1956)详细描述了本病的组织病理特征,并证明碘剂对本病有较好的疗效。
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性...
软骨瘤可发生在骨内又称中心型(内生软骨瘤)、骨表面又称边缘型(骨膜软骨瘤)、可以是单一病灶,也可以是多发的(内生软骨瘤病),软骨瘤也可伴有软组织血管瘤(Maffucci综合征)。
骨样骨瘤于1935年由Jaffe首次报告,是一种良性成骨性疾患,骨样骨瘤系骨内病变。其发病率占骨肿瘤的2%~3%,多发生于长管状骨,约50%~60%发生在股骨和胫骨,少数发生在全身其他骨,肿瘤直径一般不超过1.5cm,接近2/3的病例以持续疼痛为主要症状,具有界限清晰的局灶性病灶,周围可有较大的骨反应区。服水杨酸制剂可止痛。本病是一具有特点的常见骨肿瘤。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首...
小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型...
人体感染贾第虫后出现以腹泻为主的吸收不良综合征,腹泻呈水样粪便,量大、恶息、无脓血。儿童患者可由于腹泻,引起贫血等营养不良,导致生长滞缓的疾病。若不及时治疗,多发展为慢性,表现为周期性稀便,反复发作,大便甚臭,病程可长达数年。