系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的自身免疫性疾病,大多数研究认为SLE发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果,病变可累及多种器官和组织。因为生育可以使SLE疾病严重恶化,甚至危及生命,所以20世纪50年代以前患了SLE等于患绝症,常常被认为不能结婚,即使结婚也不能生育。不过,随着对SLE诊治技术的提高,不仅使患者的生存率明显提高,而且其生存质...
毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)是一种少见的B淋巴细胞肿瘤,常以全血细胞减少和脾脏肿大为特点,约占全部白血病的2%。
妇女一生中以围绝经期和绝经后的老年期发生妇科恶性肿瘤的几率最高。宫颈癌是危害广大妇女健康的主要恶性肿瘤之一。在此阶段妇女卵巢功能逐渐衰退,最终衰竭;雌激素水平降低,生殖器官发生萎缩老化,整个机体也逐渐老化;免疫功能减退,加上致癌诸因素的影响,使恶性肿瘤的发病率升高,其中最多见的是宫颈癌。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
硬结病(scleroma)是一种慢性进行性肉芽肿病变。常先发生于鼻部,缓慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、气管、鼻窦、鼻泪管等处发展。病变一般不侵犯淋巴结或转移他处。因鼻部有病变者占98%以上,故本病又称呼道硬结病或鼻硬结病(rhinoscleroma)。少数病例可原发于咽、喉或气管而不累及鼻部。硬结病为一散发性地方流行病,世界各地均有报道。国内经大...
食管穿孔(perforation of esophagus)是最严重的胃肠道急症之一,据报道其病死率为10%~46%。预后取决于致病原因、受伤部位,食管的基础病变以及受伤后开始治疗的时间。早期诊断与治疗有赖于对该病的高度警惕以及对相应的临床表现做出正确的判断。
极外侧型(又称最外侧型)腰椎间盘突出症(extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc)是腰椎间盘突出症的一种特殊类型,指椎间盘突出物压迫了自同一椎间隙水平发出的神经根。本症最早由Abdullah等于1974年首次报道,其发生率各家报告并不一致,大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%~11.7%,平均为10%左右。以往对于这一特殊病症的认识...
非特异性间质性肺炎(nonspecific interstitial pneumonia,NSIP)是特发性肺间质性疾病(ⅡP)的一种类型。过去归纳在特发性肺间质纤维化中,因其临床、病理、影像学、肺功能等改变,尤其对糖皮质激素的治疗反应和预后与IPF都有显著的不同,故近年将其从IPF中分离出来,作为一种独立的特发性肺间质疾病。因其临床症状和病理特点相对缺乏特异性,临床多...
胰腺分裂(pancreatic division,PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形,又称为胰腺分隔,胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等,由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 胰腺的发生出现在人胚胎发育的第4周,最初从前肠的尾端背腹两侧各伸一个芽突,分别称为腹胰(ventral pancr...
膀胱肿瘤(tumor of bladder)是泌尿系统最常见的肿瘤,占男性肿瘤的6%,死亡率的2.5%,病因尚不完全清楚,但与环境、吸烟及遗传因素有关,许多学者对P53基因对膀胱癌生物学行为的影响十分关注,在国外已成为常规检查项目。膀胱肿瘤高发年龄为40岁以上,表浅的乳头状肿瘤约占80%,30%为多发肿瘤。分化不良的浸润性膀胱癌常发生在高龄病例。移行上皮细...
慢性白血病在小儿较少见,其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒,CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。
先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一,以后脱位为多见,出生时即已存在,病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉,导致关节松弛,半脱位或脱位。有时可合阌衅渌畸形,如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出,其它关节先天性脱位或挛缩等。
睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。