尼曼-皮克病(Niemann-pickrsquo;s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
1935年美国儿科学会提出，凡活产新生儿的体重等于或小于2500g者为早产。在以后的临床应用过程中人们认识到，胎儿生长受限时孕龄和胎儿实际体重之间可以有较大差异，因此，1961年世界卫生组织规定了早产孕龄的标准，将妊娠周数不足37周分娩者定为早产，但没有规定低限。国内外对早产定义的期限不统一，目前我国对早产的定义为自末次月经第1日计算，妊娠...
戊型病毒性肝炎(viral hepatitis type E，HE戊肝)是一种自限性传染病，主要经消化道传播，是我国乙类法定传染病之一，常引起暴发流行，临床表现和预后均与甲型肝炎(甲肝)类似，，孕妇患戊肝病死率高为本型肝炎的特点，小儿戊肝的发病率低。其流行特点也似甲型肝炎，经粪-口途径传播，具有明显季节性，多见于雨季或洪水之后，无慢性化，预后良好。
神经性厌食症又名精神性厌食症，属精神性的进食障碍、以故意节食致体重减轻为特征。多发生于青少年期(约85%发病于13至20岁之间)，而女性的患病率较男性高约十倍，患病期可长达几个月至数年不等。部份人士管节食前属超重，但至正常体重时仍不停节食;另部份人士因职业需要而维持体重，例如歌星、演员、模特儿和运动员等，他们有较高的罹患率。厌食症亦多...
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
海绵状血管瘤是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，这些畸形血管紧密相贴，血管间没有或极少有脑实质组织。它们并非真性肿瘤，按组织学分类属于脑血管畸形。
硬脑膜动静脉畸形(dural arteriovenous malformation，DAVM)是硬脑膜内的动静脉沟通或动静脉瘘，由硬脑膜动脉或颅内动脉的硬脑膜支供血，并回流至静脉窦或动脉化脑膜静脉。本质上DAVM是基于硬脑膜的一处或多处动静脉瘘，故以往也称之为硬脑膜动静脉瘘。但动静脉瘘绝大部分属于获得性病变，采用ldquo;硬脑膜动静脉畸形rdquo;这一名称更能体现部分病变的先天来源的特征。
早在19世纪初叶，Wood-Jones(1913)即对这一类型的骨折进行了描述。至1965年，Schneider再次对其加以介绍，并命名。所谓绞刑架(Hangman)骨折系指发生于第2颈椎椎弓峡部的骨折，既往多见于被施绞刑者，故又名绞刑架骨折。这种损伤在临床上时可遇见，在民间被视为不祥之兆，因此患者常有精神方面的压力。
输卵管结核是由结核杆菌引起的女性内生殖器的输卵管发生的炎症。也叫结核性输卵管炎，输卵管常呈肉芽肿样，可见到各种类型的慢性炎症改变。 生殖器结核中输卵管是主要受侵器官，占85%～95%。输卵管结核多发现于20～40岁的妇女，也可见于绝经后的老年妇女。 即使青春期前感染结核者很少导致生殖器道感染。但由于近年来由于诊断技术不断提高，证实...
儿童肥胖症的标准一般指体重超过同性别、同年龄健康儿或同身高健康儿平均体重的2个标准差;或超过同年龄、同性别平均体重的20%。临床多见单纯由于饮食过多所引起的肥胖，称单纯性肥胖症。近年来单纯性肥胖症的发病率在我国有增多趋势，儿童时期的肥胖症可为成人肥胖症、高血压、冠心病及糖尿病等的先驱病，因而它又是一个慢性的代谢异常疾病，故应引起...
脑胶质瘤(脑胶质细胞瘤)约占颅内肿瘤的46%，在1996年第三届(悉尼)国际肿瘤控制大会总结的资料中统计，脑胶质瘤的发病率为3～10/10万，占全身恶性肿瘤的1%～3%，手术加放化疗的平均生存期仅为8～11个月。脑肿瘤中胶质细胞瘤发病率最高，综合发病年龄高峰在30-40岁，或10-20岁。大脑半球发生的胶质瘤约占全部胶质瘤的51.4%，以星形细胞瘤为最多，其次是...
血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症;血友病丙，即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其是血友病甲约占85%。小儿...
原发性高血压伴发的精神障碍(psychonosema caused by hypertension)是血管病伴发的精神障碍中最多见的一种。指患原发性高血压的同时，伴随其出现的精神障碍。原发性高血压伴发的精神障碍主要表现为神经症样综合征，也可出现抑郁综合征、幻觉、妄想状态等。当血压急剧增高出现高血压危象时，常表现有意识障碍。就高血压病的病因目前尚不明确，而情绪...
幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma) 也称青少年黄色肉芽肿，以前称痣黄内皮瘤(nevox xanthoendothelioma)或先天性黄色瘤复合体(congenital xanthoma multiplex)，是一种良性组织细胞增多所引起的皮肤、眼部和眼眶病变，治疗效果好，并有自愈倾向。