本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。
双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。
慢性酒中毒一般而言,系指酒依赖及慢性酒中毒综合征。酒精滥用(alcoholic abuse)属于行为障碍,是逃避不能承受的压力和责任的一种方法。酒依赖(alcoholic dependence)则是生物医学概念,是长期过量饮酒引起的特殊心理状态,属于慢性酒中毒。 慢性酒中毒(chronic alcoholism)是长期(数年至数十年,通常10年以上)酗酒出现多种躯体和精神障碍,甚至...
食管憩室(diverticulum of oesophagus)系指与食管相通的囊状突起。其分类比较繁杂。按发病部位可分为咽食管憩室、食管中段憩室和膈上食管憩室。根据其发病机制不同又分为牵引性、内压性、牵引内压性憩室。根据憩室壁的构成可分为真性憩室(含有食管壁全层)和假性憩室(缺少食管壁的肌层)。此外尚可分为先天性憩室和后天性憩室。
立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病,本病也称落基山斑点热,蜱传斑疹伤寒(typhus fever,tick-borne,美国疾病控制中心命名),Fiebre manchada(墨西哥命名),Febre maculosa或Sao Paulo typhus(巴西命名),Fiebre petequial(哥伦比亚命名)。临床特征有发热、头痛和皮疹,重型患者可危及生命。人群普遍易感,尤儿童和青年常见。
丘脑下部损伤系指颅脑损伤过程中,由于颅底骨折或头颅受暴力打击,直接伤及丘脑下部而出现的特殊的临床综合征。表现为机体内脏活动、内分泌、物质代谢、体温调节、维持意识和睡眠等生理功能活动异常。
社交恐惧症是恐惧症的一种亚型,恐惧症原称恐怖性神经症,是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合,有一种显著且持久的恐惧,害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症(social anxiety disorder ,...
面肌痉挛亦称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症,是一侧面神经受激惹而产生的功能紊乱症候群。多是一侧,双侧罹患者很少,约占4%。患者多是40岁以上成人,男女性别之比为2∶3。发病率约占人群之64/100000。Stocks曾报道一家四代人中有13人患病,但非遗传性疾病。此病早在16世纪初我国医书《审视瑶函》中即有记载。但由于其病因病理不明,长期被认作不治之症。...
枕叶较小,单纯发生在枕叶的肿瘤亦较少。枕叶肿瘤常同时累及顶叶和颞叶后部。多见肿瘤为胶质瘤,约占颅内胶质瘤的1.46%;脑膜瘤约占颅内脑膜瘤的0.74%;其它肿瘤更少见。从生理功能上讲,枕叶是最高级的视觉分析器,即所谓的ldquo;视觉中枢rdquo;。枕叶肿瘤所致之主要临床表现为视觉方面的障碍。
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形,在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合,而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位,是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步,但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度,尿道下裂的治疗结果远不如人意。