血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
神经系统放射射性损伤是指电离辐射通过神经系统各部位所产生的组织不良反应。
性病性淋巴肉芽肿(Lymphogranuloma Venereum,LGV),又名第四性病,是第一代性病之一,其病原体最近被认为是沙眼衣原体,主要通过性接触传播,偶尔经污染或实验意外传播。有生殖器初疮、局部淋巴结病、晚期象皮肿和直肠狭窄等并发症。因化学疗法广泛开发,该病目前已及罕见。
肝-甲状腺综合征(Hepato Thyroid Syndrome)是指同时患有慢性肝炎和慢性甲状腺炎,而且在病因上二者有一定联系的综合征。1960年MC Conkey等首先报道,本征不包括因患甲状疾病引起的肝内循环障碍或代谢异常及对各种病因刺激反应增强所引起的肝损害;也不包括由慢性肝病引起全身营养不良而影响了甲状腺的功能。
1671年由Fournier首先描述。是婴幼儿常见的肘部损伤之一。发病年龄1-4岁,其中2-3岁发病率最高,占62.5%男孩比女孩多,左侧比右侧多。当肘关节伸直,前臂旋前位忽然受到纵向牵拉时容易引起桡骨小头半脱位。常见的是大人领患儿上台阶时,牵拉胳膊时出现。
红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断。 本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;...
青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity),首先由日本学者平山惠造(1959)所描述,故又称平山病。 本病是一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似,但预后截然不同。发病年龄为青年,受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉,肌电图呈神经源性损害,病程呈良性,可自行停止。
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome),简称SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写,即:滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。 本病主要包括骨病...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
1963年陈中伟、钱允庆等在世界医学史上首先报告一例右腕上2.5cm完全离断肢体再植成功,该患者康复治疗后右手功能恢复良好。Malt和Mckhann 1964年也报告了他们在1962年5月对一例12岁男孩上臂部再植成活。1965年Kleinert手指血管吻合成功,同年Harry Buncke成功地进行了兔耳再植和猴拇再植的实验研究。1967年,陈中伟、Komatsa、Tamai等相继报告断指再...
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
卵巢纤维瘤是卵巢性索间质肿瘤中常见的良性肿瘤。临床上可出现盆腔包块、伴胸腹腔积液、腹痛、月经障碍等症状,部分患者无症状,仅在体检或手术时偶然被发现。在治疗上以手术治疗为主。发病原因尚不明确。可能与某些染色体数目和结构的异常,癌基因和抑癌基因的作用有关。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
腹膜恶性间皮瘤,又称原发性腹膜间皮瘤,是起源于腹膜上皮和间皮组织的肿瘤。本病较胸膜间皮瘤少见,男性略高于女性。良性间皮瘤常为单发,多位于输卵管、子宫顶部的腹膜,其他部位少见。恶性间皮瘤往往为弥漫性、覆盖全部或部分腹膜。由于腹膜间皮瘤临床表现不具有特异性,难与结核性腹膜炎、腹腔内转移性肿瘤等疾病相鉴别,因此正确诊治腹膜间皮瘤具...