黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
胫骨平台骨折(fracture of tibial plateau)是膝关节创伤中最常见的骨折之一。膝关节遭受内/外翻暴力的撞击,或坠落造成的压缩暴力等均可导致胫骨髁骨折。由于胫骨平台骨折是典型的关节内骨折,其处理与预后将对膝关节功能产生很大的影响。同时,胫骨平台骨折常常伴有关节软骨、膝关节韧带或半月板的损伤,遗漏诊断和处理不当都可能造成膝关节畸形、...
睾丸淋巴瘤较为罕见,约占睾丸肿瘤的5%。DoLL等总结了7743例睾丸肿瘤,其中原发于睾丸的恶性淋巴瘤360例,占4.6%。本病是60岁以上年龄组中最常见的睾丸肿瘤。
本病是一种水平直肌运动障碍性疾病,以眼球内转时伴有眼球后退,同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。
在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Pe...
婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天,因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%),直接胆红素137μmol/L(8.0mg%),也就是出现新生儿黄疸症状,在进行光疗48h后,婴儿皮肤呈灰棕色,血清、尿均呈相似颜色,而命名为“青铜”婴儿综合征。
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
传染性淋巴细胞增多症(infectious lymphocytosis)是一种传染病,主要发生于儿童,少数散发于成人。本病的特征为外周血中白细胞总数增多,其中以淋巴细胞增多为主,持续时间较长,症状较轻,且为非特异性,部分无症状或体征,而仅在血常规检查时发现。
进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
胫骨骨折包括胫骨干骨折和胫骨平台骨折。胫骨平台骨折是膝关节创伤中最常见的骨折之一。胫腓骨干骨折在全身骨折中约占9.45%。10岁以下儿童尤为多见。
慢性硬脑膜外血肿较少见,系指伤后2~3周以上出现血肿者。一般而言,伤后13天以上,血肿开始有钙化现象即可作为慢性血肿的诊断依据。本病以青年男性为多,可能是因为硬脑膜在颅骨上的附着没有妇女、儿童及老人紧密,而易于剥离之故。好发部位与急性硬膜外血肿正好相反,即位于额、顶、枕等处为多,而颞部较少,究其原因,多系颞部血肿易致脑疝,故而病...
酒精性肝病是长期酗酒所致酒精中毒性肝脏疾病,包括脂肪肝、酒精性肝类和酒精性肝硬化。本病在西方国家多见,80%~90%的肝硬化病因是由饮酒所引起。在我国对肝炎后引起的肝硬化比较重视,对酒精性肝硬化认为少见而重视不够。随着我国酒的消耗量增加,临床所见酒精性肝病有逐年增多的趋势。值得今后注意。
肱骨上端有三个骨骺,即肱骨头,大结节及小结节,顺序于1岁、3岁及5岁出现骨骺,于5~8岁三个骨骺融合成为肱骨上端一个骨骺,至19~21岁骨骺与肱骨干融合。因此,肱骨上端骨骺分离多见于7~18岁;以后成人可发生肱骨解剖颈骨折。 由于肱骨上端在额状面上,肱骨干骺端形成15°左右的后倾角,骨骺中心位于骺板的内后侧,因此,沿肱骨干向上传导的...