遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
卵巢纤维瘤是卵巢性索间质肿瘤中常见的良性肿瘤。临床上可出现盆腔包块、伴胸腹腔积液、腹痛、月经障碍等症状,部分患者无症状,仅在体检或手术时偶然被发现。在治疗上以手术治疗为主。发病原因尚不明确。可能与某些染色体数目和结构的异常,癌基因和抑癌基因的作用有关。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
腹膜恶性间皮瘤,又称原发性腹膜间皮瘤,是起源于腹膜上皮和间皮组织的肿瘤。本病较胸膜间皮瘤少见,男性略高于女性。良性间皮瘤常为单发,多位于输卵管、子宫顶部的腹膜,其他部位少见。恶性间皮瘤往往为弥漫性、覆盖全部或部分腹膜。由于腹膜间皮瘤临床表现不具有特异性,难与结核性腹膜炎、腹腔内转移性肿瘤等疾病相鉴别,因此正确诊治腹膜间皮瘤具...
小儿流行性感冒是小儿严重的呼吸道传染性疾病。特别是婴幼儿。容易并发肺炎和脑膜炎。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
视神经脊髓炎(neuro-optic myelitis,NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例,描述NOM的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数天或数周伴横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
药物性狼疮是指服用某种药物后所致的狼疮样疾病。发病机制尚不明确,有研究表明,T细胞研究显示T细胞DNA甲基化在调节基因表达和细胞分化中起关键作用。临床上以侵犯皮肤、肌肉、骨骼系统、胸腹、心包、肾脏为主。大量心包积液可造成心包填塞。
急性闭角型青光眼是由于前房角突然关闭而引起眼压(IOP)急剧升高的眼病,发病机制尚不十分明确。常伴有明显眼痛,视力下降,同侧偏头痛,恶心,呕吐等症状,如未经及时恰当治疗,可于短期内失明。
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型,主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损,口眼黏膜病变及全身中毒症状。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
假性尖锐湿疣可能由于生理变异或阴道白色念珠菌致使白带增多刺激所致。为一良性乳头瘤病,不属于性传播疾病,无传染性,不须治疗。假性尖锐湿疣长出来的小丘疹虽集中但是不会融合,它多分布在女性的小阴唇的内侧,或是阴道前庭。
大网膜粘连综合征(omental adhesion syndrome)系指腹腔感染、外伤及手术后愈合过程中,与下腹部腹膜、切口或盆腔粘连的网膜组织发生纤维性挛缩,牵拉横结肠而引起的急性腹痛、腹胀、便秘等一组综合征,又称“手术后横结肠功能紊乱”。本征由Howitz(1888)首先报道,后经McCann(1941)进一步详细描述。国内曹圣予(1954)、王洪绪(1965)及孙德麟(1965)对本...