脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过...
尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形,在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合,而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位,是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步,但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度,尿道下裂的治疗结果远不如人意。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
奈瑟卡他球菌(neisseria catarrhal,简称卡他球菌),是一种不同于卡他布兰汉菌的革兰阴性双球菌。
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...
慢性病贫血(anemia of chronic disease,ACD)系指继发于慢性感染、炎症和恶性肿瘤的一组贫血,表现为红细胞寿命缩短、铁代谢障碍、炎症性细胞因子增多导致红细胞生成素减少,及骨髓对贫血的代偿性增生反应抑制。
海绵状血管瘤是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团,这些畸形血管紧密相贴,血管间没有或极少有脑实质组织。它们并非真性肿瘤,按组织学分类属于脑血管畸形。
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
气管支气管异物(foreign body of trachea and bronchus)是临床常见急症。异物可存留在喉咽腔、喉腔、气管和支气管内,引起声嘶、呼吸困难等,右支气管较粗短长,故异物易落入右主支气管。75%发生于2岁以下的儿童。
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。
贲门黏膜撕裂综合征(cardiac mucosal laceration syndrome)是以大量呕血、用力不协调的呕吐和食管胃连接部纵形撕裂为特征的综合征,系由Mallory与Weiss于1929年首次报道,因而又称为Mallory-Weiss综合征。过去认为本病甚为少见,但由于纤维食管镜的广泛应用,使本病的诊断更为容易,大组病例的报道也日益增多,文献报道本病发生率占上消化道出血病例的3%~15%。
脑胶质瘤(脑胶质细胞瘤)约占颅内肿瘤的46%,在1996年第三届(悉尼)国际肿瘤控制大会总结的资料中统计,脑胶质瘤的发病率为3~10/10万,占全身恶性肿瘤的1%~3%,手术加放化疗的平均生存期仅为8~11个月。脑肿瘤中胶质细胞瘤发病率最高,综合发病年龄高峰在30-40岁,或10-20岁。大脑半球发生的胶质瘤约占全部胶质瘤的51.4%,以星形细胞瘤为最多,其次是...
本病是一种水平直肌运动障碍性疾病,以眼球内转时伴有眼球后退,同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。