眼眶转移癌(orbital metastatic carcinoma)代表一组重要的眼眶占位性病变。其诊断常常对患者提示预后不良,因此要求准确的诊断和果断有效的处理。 在成人和儿童之间转移癌有相当明显的差别:在成人,大多数转移癌是癌,它们来自乳腺、肺、膀胱、胃肠道、肾、甲状腺和其他器官的上皮结构;在儿童,眼眶转移癌多是胚胎神经性肿瘤和肉瘤。因此,儿童神...
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。 淀粉样物沉积可造...
肺嗜酸性粒细胞浸润症(pulmonary infiltration with eosinophilia,PIE)或嗜酸性粒细胞性肺疾病(eosinophilic lung disease)是一组以循环或组织中嗜酸性粒细胞增高为特征的疾病。
脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累,引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。
耻骨结核较少见,在一项研究中,4140例中仅有18例(0.43%)。耻骨靠近耻骨联合的部分称之耻骨体,由耻骨体分出上枝和下枝,上枝远端构成髋臼的一部分,下枝远端与坐骨枝相连。两侧耻骨相接称耻骨联合,耻骨体的前面即会阴面,其后面即盆腔面。
空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内,使垂体受压变形及蝶鞍扩大而产生的一系列临床症状。本病征又称空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜囊肿、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。
嗜酸细胞增多性复发性肉芽肿皮炎(Recurrent grannulomatous dermatitis with eosinophilia)又名嗜酸细胞增多性蜂窝织炎(Eosinophilic cellulitis)。本病1971年由Wells报告故亦称Wells综合征。
肥厚型梗阻性心肌病曾被称为主动脉瓣下肌性梗阻。Davies于1952年报道一家9位兄弟姐妹中5人得此病,其中3例发生猝死。1958年Teare描述心室间隔高度肥厚,其厚度远远超过左心室游离壁。且心肌细胞粗而短,排列杂乱,细胞间侧向连接丰富称为非对称性心室间隔肥厚。1960年后被认为是原发性心肌病的一种类型,在各类心肌病中约占20%,因而称为特发性梗阻性...
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
多毛状小阴唇(hairy nymphae)又称女阴假性湿疣(pseudocondyloma of vulae),女阴乳头状多毛症(hirsuties papillaris vulvae),女阴多毛状乳头瘤(hirsutoid papilloma of vulvae)。 假性湿疣多见于青年妇女,未婚或已婚均可发生;发病年龄主要为18~41岁,发病率为16%~18%。
脑干胶质瘤(glioma of brain stem)占儿童神经系统肿瘤的10%~20%,平均发病年龄为5~9岁。分为5型:局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤,而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤,并可有转移。常有相应的脑神经损害症,如口眼歪斜及吞咽发呛(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ脑神经损害)、走路蹒跚及肢体共济失调(小脑损害症)等,...
视神经脊髓炎(neuro-optic myelitis,NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例,描述NOM的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数天或数周伴横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
组织细胞纤维瘤是由组织纤维母细胞组成的干骺端错构瘤。目前把病灶小、无临床症状、病变局限于骨膜下或皮质内的称之为干骺端纤维性缺损,而把病灶较大,病变可扩展侵入髓腔而且常合并病理性骨折的称之为非骨化性纤维瘤。