遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病,表现为痴呆、步态不稳、假性延髓麻...
阑尾类癌(carcinoid of appendix)是胃肠道类癌中最常见的一种,主要位于阑尾的黏膜下层,70%~90%的阑尾类癌小于1cm。临床多无明显症状,多数因有急性阑尾炎临应表现而在术中发现或术后发现,其预后较其他部位类癌为好。
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。
1878年Willatt首先报道1例因使用髋人字石膏后出现急性胃扩张症状,而命名为石膏综合征(Cast syndrome)。1971年Evarts报告未用石膏治疗脊柱侧弯或后突畸形的患者亦可发生恶心、反复呕吐症状。他认为石膏综合征是误称。由于这类治疗方法已广泛应用,因此本征并不少见。
肾脏位于其对侧的肾窝时称之为肾脏交叉异位。90%以上的交叉异位肾与其对侧的正常肾脏相融合,而最常见于马蹄肾畸形。融合肾异常的概念最早于1938年由Wilmer提出,1957年Mcdonald将其概念予以扩展,包括肾脏交叉异位伴融合或交叉异位不伴融合。融合肾主要有如下几种类型:①融合肾并下侧异位;②C形或S形融合肾;③块状或蛋糕状融合肾;④L形融合肾;⑤圆形...
体温升高是新生儿时期常见的一种症状,正常新生儿的肛温为36.2~37.8℃,腋下温度较肛温稍低,在36~37℃,当新生儿腋温超过37.2℃或肛温超过37.8℃时称发热(fever)。腋温37.5~38℃称低热,38.1~39℃称中等度发热,39.1~41℃称高热.41℃以上称超高热。新生儿对高热耐受性差。当体温超过40℃时间较长时,可产生惊厥及永久性脑损伤。
一般认为语言频率(0.5、1.2,4kHz)平均听阈在26dB以上,即有听力障碍,听力损失在70dB以内者称重听,在70dB以上者为聋,临床上习惯统称为聋(deafness)。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
左前分支传导阻滞(left anterior hemiblock,LAH)又称左前半阻滞。左前分支是左束支较细长的分支,在室间隔的位置表浅,易发生缺血性损伤。左前分支是左束支较细长的分支,在室间隔的位置表浅,易发生缺血性损伤,最常见于冠心病,约占75%。
单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症,又称为Löffler综合征(Löffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3~4周内自行痊愈。
疣状角化不良病(warty dyskeratosis)首先由Helwig和Allen报告,1957年由Syzmankh创用此命名。
本症首先由Lloyd于1970年所描述,他称之为多中心性色素性鲍温病,以后相继有可逆性女阴异型、生殖器多中心鲍温病、伴原位变化的色素阴茎丘疹等名称。公认以鲍温样丘疹病较为简练。本症特点为在生殖器部位发生多发性斑丘疹,良性经过,可自行消退,而病理组织呈原位癌样改变。