先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的...
椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突,而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见,占脊椎结核0.8%~1%,另一组10531例脊椎结核中有45例,占2.3%。北京结核病防治所脊椎结核3139例中,仅有17例,占0.4%。发病率很少的原因,有学者认为椎弓小动脉吻合丰富,不易产生栓塞,不负重,局部松质骨少以及其周围...
本病是一种水平直肌运动障碍性疾病,以眼球内转时伴有眼球后退,同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。
在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Pe...
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例。其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加。从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此,该病的病因仍未阐明。近10余年来,随着对该...
腱病由德国学者在20世纪40年代首次提出。1986年,Perugia在他的著作中指出:“用炎症(itis)作为后缀的术语来描述腱组织的退行性变有很大矛盾”。因此,医生在采用治疗手段时,主要目标应阻断胶原分解,而不是消炎。这需要相当一段时间的休息和治疗,以阻断腱病的循环周期,促进胶原产生和成熟,恢复肌腱的张力和功能强度。
胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形,以往认为是一种局限于胆总管的病变,因此称为先天性胆总管囊肿。于1723年Vater首例报道,1852年Douglas对其症状学和病理牲作了详细介绍。一个多世纪以来,随着对本病认识的加深,近年通过胆道造影发现扩张病变可以发生在肝内、肝外胆道的任何部位,根据其部位、形态、数目等有多种类型,临床表现亦有所不同。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
胆道蛔虫病与肝蛔虫病是既密切关联又互相区别的两个疾病,均来源于肠道蛔虫。1932年,英国医生Mure在我国施行了首例胆总管切开取蛔虫术,1942年,华西医大施行了第2例胆总管切开取蛔虫术,从而揭开了东方胆道外科的新页。自发现胆道蛔虫以来的资料记载,本病至少在我国肆虐了半个世纪,并成为原发性肝胆管结石的重要原因。直到20世纪70年代后期,随着...
慢性硬脑膜外血肿较少见,系指伤后2~3周以上出现血肿者。一般而言,伤后13天以上,血肿开始有钙化现象即可作为慢性血肿的诊断依据。本病以青年男性为多,可能是因为硬脑膜在颅骨上的附着没有妇女、儿童及老人紧密,而易于剥离之故。好发部位与急性硬膜外血肿正好相反,即位于额、顶、枕等处为多,而颞部较少,究其原因,多系颞部血肿易致脑疝,故而病...
肱骨上端有三个骨骺,即肱骨头,大结节及小结节,顺序于1岁、3岁及5岁出现骨骺,于5~8岁三个骨骺融合成为肱骨上端一个骨骺,至19~21岁骨骺与肱骨干融合。因此,肱骨上端骨骺分离多见于7~18岁;以后成人可发生肱骨解剖颈骨折。 由于肱骨上端在额状面上,肱骨干骺端形成15°左右的后倾角,骨骺中心位于骺板的内后侧,因此,沿肱骨干向上传导的...
当眼遇到高热或化学物质时,眼险会迅速反射性闭合,以避免烧伤。但是,极高的温度仍可使眼球烧伤。烧伤的严重性和疼痛程度取决于烧伤的深度。化学烧伤可因某种刺激性物质进入眼内引起。即使是刺激性不太强的物质,也可引起明显的眼痛和损伤。因为疼痛剧烈,眼险紧闭,又可使化学物质更长时间留在眼内,加重损害。化学物质所致眼外伤中17%为固体化学物...
早在1884年,Bollinger在尸检中发现长期大量饮用啤酒者心脏明显扩大,称其为慕尼黑啤酒心脏。20世纪以来,大量临床和动物试验证明,长期过度饮酒可以引起以心脏排血量降低为特征的心肌病。1985年以来,许多学者又提倡采用酒精性心脏病(alcoholic heart disease)作为病名。因为它的病因主要是酒精,并在戒酒后心脏收缩功能可以明显改善,而且其病变也不仅限于心肌。