先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的...
阴茎硬结症（Peyronie病）最早报道在1742年，常在中老年男性中发病。
亦称爆震性耳聋，系枪炮或炸弹爆炸引起的间断脉冲性噪音损伤，噪音很强而频谱顶峰变化很大，呈跳跃式升降。自动步枪噪音达174dB，加农炮达188dB，大炮发射时瞬间产生强大正压波，压力可达3000kg/cm2，持续5ms，随之而来的为负压波，可持续30ms，统称为压力波。这种强噪音和冲击波最易引起听觉功能损害。
夜间和清晨喘鸣是哮喘患者最常见的症状。Turner-Warwrick对约8000名哮喘患者人群的调查显示：39%患者每晚出现夜间哮喘发作症状，64%患者每周至少有3次夜间症状出现，74%患者则每周至少一次。在另一研究中，3129名患者出现1631次哮喘发作，其中1525次出现于夜间10时到清晨10时，高峰在晨4时。由此可见哮喘患者多数都经历过夜间咳嗽、喘鸣和呼吸困难等症...
蝶窦恶性肿瘤临床少见，据Godtfiedson（1947）分析218例鼻窦恶性肿瘤，以发生于上颌窦者最多，占86.7％，筛窦占43.6％，蝶窦占2.3 ％。蝶窦恶性肿瘤分原发和继发两种。继发于远处器官转移的有前裂腺癌、骨髓瘤、甲状腺癌、甲状腺癌、肺癌、肝癌、乳腺癌、肾癌等。由邻近器官肿瘤侵入者，主要有鼻腔中的鼻窦、鼻咽和蝶鞍部肿瘤。Barrs（1974）认为蝶窦...
颈动脉体瘤较为罕见，1743年Von haller最早注意到颈动脉体认为是小腺。1891年Marchond报道颈动脉体瘤并手术治疗，术后3日死亡。至1969年共报道500多例颈动脉体瘤。颈动脉体多半位于颈总动脉分叉处，有包膜，大小不定，直径约3.5mm，富有血管和神经。供血由颈总动脉小支供给，神经来自颈交感神经节、舌咽神经、迷走神经和舌下神经。颈动脉体瘤肉眼观察...
椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突，而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见，占脊椎结核0.8％～1％，另一组10531例脊椎结核中有45例，占2.3％。北京结核病防治所脊椎结核3139例中，仅有17例，占0.4％。发病率很少的原因，有学者认为椎弓小动脉吻合丰富，不易产生栓塞，不负重，局部松质骨少以及其周围...
肾静脉血栓形成(renal venous thrombosis，RVT)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列病理改变和临床表现。
阴茎纤维性海绵体炎(下称Peyronie病)为阴茎海绵体与白膜间的纤维化病变，在阴茎海绵体上出现单个或数个病损斑块。Francois de La Peyronie 1743年在他的论文中描述了纤维性阴茎海绵体炎特征，并因此被命名为Peyronie病。Peyronie病也被称为阴茎非自然硬结、阴茎纤维瘤病和阴茎硬结症等。本病的特点是阴茎海绵体白膜的损害，在勃起过程中，阴茎向受...
睾丸淋巴瘤较为罕见，约占睾丸肿瘤的5%。DoLL等总结了7743例睾丸肿瘤，其中原发于睾丸的恶性淋巴瘤360例，占4.6%。本病是60岁以上年龄组中最常见的睾丸肿瘤。
本病是一种水平直肌运动障碍性疾病，以眼球内转时伴有眼球后退，同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。
在12肋及髂嵴之间，腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出，称为腰疝(1umbar hernia)，亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病，Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝，Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者，而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人，因此下腰三角又被命名为Pe...
婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmol/L(8.0mg%)，也就是出现新生儿黄疸症状，在进行光疗48h后，婴儿皮肤呈灰棕色，血清、尿均呈相似颜色，而命名为“青铜”婴儿综合征。
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)，HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古，HbD包头，HbDβ乌兰花等。