先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的...
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。
椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突,而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见,占脊椎结核0.8%~1%,另一组10531例脊椎结核中有45例,占2.3%。北京结核病防治所脊椎结核3139例中,仅有17例,占0.4%。发病率很少的原因,有学者认为椎弓小动脉吻合丰富,不易产生栓塞,不负重,局部松质骨少以及其周围...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
本病是一种水平直肌运动障碍性疾病,以眼球内转时伴有眼球后退,同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。
在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Pe...
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺),HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外酒精和其他明确的损肝因素所致的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征,包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎(NASH)和肝硬化。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
鼻/鼻型T/NK细胞淋巴瘤(nasal/nasal type T/NK cell lymphoma)常出现于结外组织,其特点为鼻部受累发病率高。有些病例其皮肤损害发生于皮肤外损害之前,提示此型淋巴瘤也偶可为原发性皮肤淋巴瘤
小儿慢性大疱性疾病(chronic bullous disease of childhood)是一种慢性儿童非遗传性大疱性皮肤病,在亚洲和非洲儿童比西方国家常见。本病与儿童线状IgA大疱性皮肤病相同,它的临床表现类似幼年型类天疱疮,免疫病理学显示沿基底膜带呈IgA线状沉积,血清中测不到IgG或IgA。应间隔2~3周重复免疫学试验。可用皮质类固醇激素和氨苯砜治疗。
慢性硬脑膜外血肿较少见,系指伤后2~3周以上出现血肿者。一般而言,伤后13天以上,血肿开始有钙化现象即可作为慢性血肿的诊断依据。本病以青年男性为多,可能是因为硬脑膜在颅骨上的附着没有妇女、儿童及老人紧密,而易于剥离之故。好发部位与急性硬膜外血肿正好相反,即位于额、顶、枕等处为多,而颞部较少,究其原因,多系颞部血肿易致脑疝,故而病...
肱骨上端有三个骨骺,即肱骨头,大结节及小结节,顺序于1岁、3岁及5岁出现骨骺,于5~8岁三个骨骺融合成为肱骨上端一个骨骺,至19~21岁骨骺与肱骨干融合。因此,肱骨上端骨骺分离多见于7~18岁;以后成人可发生肱骨解剖颈骨折。 由于肱骨上端在额状面上,肱骨干骺端形成15°左右的后倾角,骨骺中心位于骺板的内后侧,因此,沿肱骨干向上传导的...
嗜皮菌病(dermatophilosis)是由刚果嗜皮菌引起的感染性疾病。本病主要在动物中传播,是感染家畜和野生动物引起的疾病,已在非洲、亚洲、大洋洲、欧洲和南美洲等地发现。人类感染病例罕见。1960年Dean等在美国纽约发现4例患者在与病鹿接触后发生了此病。本病预后良好,不经治疗亦可自愈。迄今未发现系统性感染的病例。