假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
淀粉样变性(amyloidosis)是一种不同病因所致的淀粉样蛋白纤维以不可溶的形式在细胞外沉积,导致多器官组织结构与功能损害的全身性疾病。淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾病变称肾淀粉样变性(renal amyloidosis)。肾病综合征为其主要临床表现,晚期可导致肾衰竭和死亡。
恙虫病(tsutsugamushi disease)又名丛林斑疹伤寒(scrub typhus),是由恙虫病立克次体(Rickettsia tsutsugamushi)引起的急性传染病。属于自然疫源性疾病,主要传染源是啮齿类,传播媒介为恙螨幼虫。其临床特点为急性起病、发热、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大和被恙螨幼虫叮咬处出现焦痂(eschar)等。我国古代名医晋葛洪在1600余年前已述及本病流行于华南一带,称之为“沙虱热”。
生长发育期间原因不清楚的脊柱侧凸称为特发性脊柱侧凸。根据年龄特点一般将特发性脊柱侧凸分为三种类型:幼儿型(0~3岁);少年型(4~9岁);青春型(10~16岁)。按脊柱侧凸顶椎所在的解剖位置又分为:①颈弯:顶椎在C1~C6之间。②颈胸弯:顶椎在C7~T1之间。③胸弯:顶椎在T2~T11之间。④胸腰弯:顶椎在T12~L1之间。⑤腰弯:顶椎在L2~L4之间。⑥腰骶弯:顶椎在L5或S1。
脂肪栓塞综合征(fat embolism syndrom,FES)是外伤、骨折等严重伤的并发症。自1882年Zenker首次从严重外伤死亡病例肺血管床发现脂肪小滴和1887年Bergmann首次临床诊断脂肪栓塞以来,虽然已经一个世纪,并有不少人从不同角度进行过研究,但因其临床表现差异很大,有的病例来势凶猛,发病急骤,甚至在典型症状出现之前即很快死亡,有的可以没有明显的...
下丘脑重约4g,体积小。在功能上下丘脑是神经内分泌和机体自主调节的中枢。从整体上看,下丘脑既是神经中枢,又是内分泌器官,为神经系统控制内分泌器官和内分泌器官与内外感受器之间相互联系的枢纽。下丘脑神经元分泌激素目前至少已确定有11种存在。
流行性出血热(epidemic hemorrhagic fever,EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界卫生组织(WHO)定名为肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndromes,HFRS)。是以发热、出血倾向及肾脏损害为主要临床特征的急性病毒性传染病。本病主要分布于欧亚大陆,但HFRS病毒的传播几乎遍及世界各大洲。
乳多空病毒科(papovaviridae)的英文名源自乳头瘤病毒(papilloma virus)、多瘤病毒(polyoma virus)和猿猴空泡形病毒(similar vacuolating virus)三种,该病毒科包括乳头瘤病毒属(papillomavirus)和多瘤病毒属(polyomavirus)两个属,均为致瘤DNA病毒。
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此...