本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳...
1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。
脑膜瘤(meningioma)生长缓慢,病程较长,甚至 可达10余年,是颅内最常见的良性肿瘤。肿瘤往往长得很大,而临床症状(特别是颅内压增高症状)还不严重;脑膜瘤在儿童期极少见,仅占儿童期颅内肿瘤的0.4%~4.6%。
肾血管畸形与压迫是指双侧肾脏的动、静脉主干及其分支在起源数量、引流方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变,从而引起的一系列病理损害。
感染性巩膜炎(infectious scleritis)巩膜组织受病原体感染引起的炎症。这种炎症可能由病原体直接侵犯引起,也可能因病原体产生的过敏反应引起。感染性巩膜炎的感染途径可分为外源性和内源性2种。外源性感染一般由外伤、手术或巩膜邻近组织的感染灶等直接引起。内源性感染可由全身感染性疾病(包括化脓性致病原或非化脓性肉芽肿性致病原引起的疾病)如结...
眼外肌外伤(injuries of exteRNAl muscle)为由于钝性外力或锐器伤于眼部或头部,直接或间接损伤眼外肌及其支配神经,引起神经麻痹或肌肉断离、眼球运动障碍、眼位偏斜或融合功能破坏而出现复视症状的斜视。
神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的,以有意减轻体重为特征的进食障碍。 早在1694年,Richard Morion就描述了2例典型的病例,并与结核病区分开来。1874年,William Gull提出了anorexia nervosa这个名称。1950年,Hilde Bruch分析了该障碍患者的心理特点。目前此障碍已成为一个独立的疾病单元,人们对其病因、临床表现、治疗及预后等有了一定的认识和了解。
慢性硬脑膜外血肿较少见,系指伤后2~3周以上出现血肿者。一般而言,伤后13天以上,血肿开始有钙化现象即可作为慢性血肿的诊断依据。本病以青年男性为多,可能是因为硬脑膜在颅骨上的附着没有妇女、儿童及老人紧密,而易于剥离之故。好发部位与急性硬膜外血肿正好相反,即位于额、顶、枕等处为多,而颞部较少,究其原因,多系颞部血肿易致脑疝,故而病...
体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大,以及内分泌代谢紊乱,发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症(gigantism);发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症(acromegaly)。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。此病并不罕见,男女之比约1.5∶1。发病年龄以31~40岁组最多,21~30岁、41~50岁组次之。国外文献报道,成年男...
肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍,导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全,易引起肠梗阻的一种先天性疾病,是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常,并可威胁生命。 大多在婴儿及儿童期出现症状。出生后可引起完全或不完全性肠梗阻,多发于新生儿期(占74%),是造成新生儿肠梗阻的常见原因...
婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitel...
肾动脉血栓形成和栓塞是指肾动脉主干或较大分支由于血管壁因素或血液因素导致肾动脉管腔狭窄或闭塞,引起肾功能损害、一过性高血压、肾区疼痛及肾组织缺血性坏死。患者主要表现为发热、尿常规改变、细胞酶学增高等一系列临床综合征。
心包间皮瘤(mesothelioma of pericardium)是一种原发性的心包恶性肿瘤,不同于发生于房室结的间皮瘤,后者为良性。
良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病(benign lymphocytic angiitis and granulomatosis,BLAG)于1977年由Saldana等提出,它是一种类似Wegener肉芽肿及淋巴瘤样肉芽肿病的疾病,其病变存在于皮肤及呼吸道,皮肤病变主要表现为慢性反复发作的脂膜炎。根据近20年来的国内外有关文献报告发病率较低,也无明显的地域及季节分布特点。此病属于良性病变,预后良...