糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
恙虫病是由立克次体引起的全身性传染病,常侵犯肺部引起肺炎等病变。
梅克尔憩室(Meckels diverticulum)是在胚胎发育过程中,卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状,往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。1808年Meckel首先发现憩室来源于卵黄管的残留,1812年他又对其胚胎学和临床表现及其并发症做了完整的描述,故该病得名梅克尔憩室。本病也偶有并发其他畸形,如脐膨出、肠旋转不良、肠重复畸形、...
是一种最严重的化脓性角膜炎,症状剧烈,发展迅速,可于24~48小时内破坏整个角膜,数日内即可失明,必须及时抢救治疗,并作好消毒隔离,严防交叉感染。
多毛状小阴唇(hairy nymphae)又称女阴假性湿疣(pseudocondyloma of vulae),女阴乳头状多毛症(hirsuties papillaris vulvae),女阴多毛状乳头瘤(hirsutoid papilloma of vulvae)。 假性湿疣多见于青年妇女,未婚或已婚均可发生;发病年龄主要为18~41岁,发病率为16%~18%。
原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension)是一少见疾病,2003年以后被称为特发性肺动脉高压。因其病因不明,而区别于继发性肺动脉高压。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。
血管瘤(haemangioma)为先天性疾病,由中胚层残留组织所发展形成,活跃的内皮样胚芽向邻近组织侵入,形成内皮样条索,经管化后与遗留下的血管相连而形成血管瘤,瘤内血管自成系统,不与周围血管相连。血管瘤是由大量增生的血管所构成,胚胎早期,原始脉管是一种单纯由内皮细胞组成的管状物,它们在间质中间形成一个致密的网,以后随着各器官的发育,原...
马蹄形肾是最常见的融合肾畸形,两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现,Botallo(1564)做了全面描述并示以图解,Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。马蹄形肾的发病率很低,大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%,男女比例为2∶1,临床上各年龄阶段...
一般认为语言频率(0.5、1.2,4kHz)平均听阈在26dB以上,即有听力障碍,听力损失在70dB以内者称重听,在70dB以上者为聋,临床上习惯统称为聋(deafness)。
副乳乳腺癌(mammary of accessory mamma)是指发生于副乳腺的癌肿,多发生于腋区,少见部位为锁骨下区、腹部及外阴区。王发恒(1993)报道4例副乳腺癌,有乳头、乳晕、乳腺俱全者,也有仅有乳头者,有的有泌乳功能。
三房心是由于胚胎发育障碍,左房或右房被纤维肌隔分成二部分的先天性心血管畸形。是一种少见的先天性心脏病,约占先天性心脏病的0.1%。通常所指三房心系指左房被分割成副房和真性左房(与左心耳连接,并通过二尖瓣和左心室交通)。右位三房心较少见,仅占三房心病例的8%左右。三房心分型种类较多,根据副房位置可分为a、b、c三型:a型,副房位于真性左房...
脾脏原发性恶性肿瘤临床上较脾脏良性肿瘤更为少见。Krumbhar统计脾脏原发性恶性肿瘤仅占全部恶性肿瘤的0.64%。脾脏原发性恶性肿瘤均为肉瘤,如淋巴瘤、血管肉瘤等。根据起源组织的不同,目前国内文献多将其分为3大类,即脾原发性恶性淋巴瘤、脾血管肉瘤及脾恶性纤维组织细胞瘤。
臀位难产(breech presentation)也叫臀先露,是最常见的异常胎位,占足月分娩总数的3%~4%。臀位难产以骶骨为指示点,分为骶左前、骶左横、骶左后、骶右前、骶右横、骶右后6种胎方位。臀位分娩,臀的周径比头小,先行娩出,胎头比胎体娩出晚,胎头无变形的机会,通过骨盆容易受阻,娩出过程中脐带容易受压缺氧,故胎臀娩出,应尽快娩出胎头,一般不超...