神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称营养性巨幼红细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia),妊娠合并巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia complicating pregnancy)是缺乏叶酸和(或)维生素B12所致的大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列。在临床上较为少见,占所有贫血的7%~8%。世界各地均有发病,国内多发生于山西、陕...
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学特点是红细胞体积较大,中性粒细胞核分叶过多,骨髓中巨幼红细胞增生。
胰腺异位亦称迷走胰腺,凡在胰腺本身以外生长的,与正常胰腺不相连的零星胰腺组织,均称为胰腺异位。它与正常胰腺组织既无解剖上的联系,又无血管上的联系,属于一种先天性疾病。
药物性狼疮是指服用某种药物后所致的狼疮样疾病。发病机制尚不明确,有研究表明,T细胞研究显示T细胞DNA甲基化在调节基因表达和细胞分化中起关键作用。临床上以侵犯皮肤、肌肉、骨骼系统、胸腹、心包、肾脏为主。大量心包积液可造成心包填塞。
急性闭角型青光眼是由于前房角突然关闭而引起眼压(IOP)急剧升高的眼病,发病机制尚不十分明确。常伴有明显眼痛,视力下降,同侧偏头痛,恶心,呕吐等症状,如未经及时恰当治疗,可于短期内失明。
本病为二羟焦磷酸钙结晶沉积引起的临床表现多样化的关节病,包括间歇性发作的急性关节炎;退引性关节病,有时病情严重,有时没有症状,X线检查可在特定部位见到关节软骨钙质沉着的影像。
家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。本病少见,可由于摩擦,阳光照射,损伤及细菌感染而激发,有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型,主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损,口眼黏膜病变及全身中毒症状。
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。
坏死性筋膜炎是一种广泛而迅速的皮下组织和筋膜坏死为特征的软组织感染,常伴有全身中毒性休克。早在1871年美国外科医师Josepoh Jones称本病为“医院内坏疽”。1909年Fedden描述该病,称之为“急性感染性坏疽”;以后Mccafferty等称本病为“化脓性筋膜炎”;1924年,Meleney命名本病为“溶血性链球菌坏疽”;1952年Wilson建议将皮下组织浅、深静脉的进行...
假性尖锐湿疣可能由于生理变异或阴道白色念珠菌致使白带增多刺激所致。为一良性乳头瘤病,不属于性传播疾病,无传染性,不须治疗。假性尖锐湿疣长出来的小丘疹虽集中但是不会融合,它多分布在女性的小阴唇的内侧,或是阴道前庭。
小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血,属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的...
微小病变型肾病(minimal change nephrosis,MCN),既往称为类脂性肾病(lipoid nephrosis)。本病是一组以光镜下肾小球基本正常,近端肾小管上皮细胞脂肪变性,电镜下肾小球上皮足突细胞突起融合和消失。无系膜细胞增生、基质增宽和免疫沉积为特点的原发性肾小球疾病。