青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity),首先由日本学者平山惠造(1959)所描述,故又称平山病。 本病是一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似,但预后截然不同。发病年龄为青年,受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉,肌电图呈神经源性损害,病程呈良性,可自行停止。
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome),简称SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写,即:滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。 本病主要包括骨病...
经膈肌肋间疝(transdiaphragmatic intercostal hernia)是腹内脏器经膈肌由胸壁“薄弱区”膨出而形成的疝。Manrer和Blades(1946) 首次报道本病,准确、详细的描述了4例病人。 Croce和Mehta(1979)以“肋间胸膜腹膜疝”的名称报道该病。Cole等(1986)命名该病为经膈肌肋间疝。
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量...
卵巢纤维瘤是卵巢性索间质肿瘤中常见的良性肿瘤。临床上可出现盆腔包块、伴胸腹腔积液、腹痛、月经障碍等症状,部分患者无症状,仅在体检或手术时偶然被发现。在治疗上以手术治疗为主。发病原因尚不明确。可能与某些染色体数目和结构的异常,癌基因和抑癌基因的作用有关。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。
腹膜恶性间皮瘤,又称原发性腹膜间皮瘤,是起源于腹膜上皮和间皮组织的肿瘤。本病较胸膜间皮瘤少见,男性略高于女性。良性间皮瘤常为单发,多位于输卵管、子宫顶部的腹膜,其他部位少见。恶性间皮瘤往往为弥漫性、覆盖全部或部分腹膜。由于腹膜间皮瘤临床表现不具有特异性,难与结核性腹膜炎、腹腔内转移性肿瘤等疾病相鉴别,因此正确诊治腹膜间皮瘤具...
小儿流行性感冒是小儿严重的呼吸道传染性疾病。特别是婴幼儿。容易并发肺炎和脑膜炎。
应激反应及适应障碍是一组由严重的应激性生活事件或持续不愉快环境所致的精神疾患。其临床症状和病程经过与创伤性体验有密切关系。影响本病临床表现和病程的有关因素主要是:生活事件及处境;思想、观念及社会文化背景;个性特点、教育程度和生活信仰等。一般预后良好。其患病率因对本病概念和诊断标准不同,各国不甚一致。
肾上腺皮质功能减退症系自身免疫、结核及肿瘤等严重破坏双侧肾上腺致肾上腺皮质激素分泌不足引起的一组临床症候群。倦怠、虚弱、色素沉着、体重减轻及血压下降为其主要临床表现。部分患者可出现明显的心血管损害,称为肾上腺皮质功能减退性心脏病。
视神经脊髓炎(neuro-optic myelitis,NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例,描述NOM的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数天或数周伴横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
视网膜血管瘤往往为全身血管瘤病的一部分,常伴有小脑、延脑、脊髓、肾上腺、肾、肝、附睾及卵巢等部位的血管瘤、囊肿或肿瘤,其中以小脑的血管母细胞瘤最常见。