心室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是儿童期最常见先天性心脏病之一,但较多的缺损患者出生后可自行闭合,故成年人少见,心室间隔缺损可单独存在,亦可作为法洛四联症或艾森曼格综合征的一部分。
拉福拉病(Laforarsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫...
皮肤穿入性毛囊和毛囊周角化病(keratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans),又称真皮穿通性毛囊与毛囊周围角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)、穿通性过度角化病(heperkeratosis penetrans)、毛囊及毛囊旁角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicu...
疣状癌(verrucous carcinoma)1948年由Ackeman首先报告本病,为高角质化鳞状细胞癌,本病的诊断需靠此瘤的临床、镜下形态以及生物学行为判断。肿瘤生长缓慢,最初呈外生性疣状和蕈样肿瘤,最后侵入深部组织。
衣原体肺炎(chlamydial pneumonia)是指由衣原体引起的急性肺部炎症。衣原体是一类细胞内寄生的原核细胞型微生物,主要有沙眼衣原体(CT)、肺炎衣原体(CPN)、鹦鹉热衣原体(CP)和家禽衣原体四种,与人类相关的为前三种,均可引起肺炎,并可有肺外多系统损害。
鼻中隔溃疡(septal ulcer)和鼻中隔穿孔(perforation of nASAl septum)是同一病理过程的不同时期。除外伤外,鼻中隔穿孔之前常有溃疡。外伤、手术损伤、接触腐蚀性或刺激性的物质均可引起鼻中隔穿孔。恶性肉芽肿、恶性淋巴瘤、结核、狼疮、麻风及梅毒均可破坏鼻中隔软骨及骨部致穿孔。
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后,人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。
胰多肽(pancreatic polypeptide,PP)由胰腺PP细胞(或F细胞)分泌,PP细胞分布于胰岛组织中,也可散在分布于胰腺外分泌腺中。胰多肽瘤(pancreatic polypeptidoma,PPoma)是一种胰腺分泌PP细胞增多的内分泌肿瘤。
在12肋及髂嵴之间,腹腔内脏经腹壁或后腹膜突出,称为腰疝(1umbar hernia),亦称背疝。1672年Barbotte首先报道本病,Budgen(1728)首次报告了先天性腰疝,Garangeot(1731)在尸检中发现第1例腰疝嵌顿者,而第一例腰疝修补手术是由Ravanton(1750)医生完成的。1783年Petit详细描述了下腰三角的解剖界限并报道了1例腰疝嵌顿病人,因此下腰三角又被命名为Pe...
胆固醇肺炎是胆固醇长期沉积在肺内引起的一种慢性炎症。大致可分为原发及继发两种。继发者可因肺部慢性炎症、肺结核、脓肿、肿瘤、寄生虫、纤维化、胸部放疗后、粉尘刺激和重度吸烟等引起。该病为少见病例,到1997年,国内文献才27例。
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际...
先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的...
周期性动眼神经麻痹(cyclic oculomotor paralysis)是指动眼神经所支配的眼内、外肌有规律地出现麻痹或麻痹与痉挛交替的一种罕见的临床现象。
胼胝体进行性变性既往文献称作Marchliafara-Bignami病,是一种并发于慢性酒精中毒的罕见疾病。多为中年男性,常与营养不良和其他酒精性疾病共存。病变主要侵犯胼胝体中间层,其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。无特异治疗方法,预后不良。