变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码alpha;-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后...
紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病,仅见于男孩。
肢端纤维角化瘤又称获得性指(趾)纤维角化瘤(acquired fibrokeratoma of finger/toe) 是一种表皮过度角化引致的疾病。多见于男性成人。好发于指(趾)间关节附近。临床以坚实的、单发的圆形或长形突起为主要表现。手术切除是主要治疗方法。
血清Ca++低于2mmol/L时,称为低钙血症。血清Mg++低于0.75mmol/L时,称为低镁血症。它们常互相影响,可同时发生。
黏膜白色海绵状痣(spongiosus albus mucosae naevs)又称口腔上皮痣(oral epithelia nevus)或先天性白色角化症(congenital leukokeratosis),白色皱襞性齿龈斑(white folded gingivostomotitis)。 本病虽名为痣,但损害并不具有痣的特征。中医认为先天禀赋不足,气血亏损,黏膜失养所致。
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
房室传导阻滞是指窦房结发出冲动:在从心房传到心室的过程中,由于生理性或病理性的原因,在房室连接区受到部分或完全,暂时或永久性的阻滞。根据阻滞程度不同,可分为3度:第一度为房室间传导时间延长,但心房冲动全部能传到心室;第二度为部分冲动不能传至心室;第三度则全部冲动均不能传至心室,故又称为完全性房室传导阻滞。
临床上较为少见,加之患者常羞于陈述此处症状,因此来诊者更少。 阴部神经来自阴部神经丛,神经纤维由骶2、3、4神经前支所组成,内含有许多副交感神经纤维。其与阴部内动脉伴行,自梨状肌下缘离开骨盆,再绕过坐骨棘后方经坐骨小孔重返盆腔,并于肛提肌下方沿坐骨肛门窝(坐骨直肠窝)的外侧壁穿过阴部管(又名Olcok管,由闭孔内肌筋膜所构成)达会阴...
胆囊-结肠肝曲粘连综合征(Cholecysto-hepatic Flexure Adhesion Syndrome)于1930年由Verbryche首先描述。故又称Verbrycke综合征,胆囊肝曲粘连综合征。
神经官能性表皮剥脱(neurotic excoriation),又叫神经性表皮剥蚀。为无意识强迫性的挖掘、搔抓或摩擦自己皮肤的习惯所致。 患者无意识地强迫自己用指甲、木片、铁丝或其它物器,去扣、挖、刮、抓自身皮肤。凡手部易达,常出现不同形态的表皮剥蚀。病程稍久,会有明显的色素沉着。
心室扑动与心室颤动是严重的异位心律,心室丧失有效的整体收缩能力,而是被各部心肌快而不协调的颤动所代替。两者的血流动力学的影响均相当于心室停搏。心室扑动常为心室颤动的前奏,也常是临终前的一种致命性心律失常。
萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans)是一组遗传性缺陷病,主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型:面部萎缩性毛周角化病、虫蚀状皮肤萎缩和脱发性毛周角化病。也可3型间重叠。
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anders...
先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(Congenital Self-Healing langerhans Histiocytosis,CSLH)又名先天性自愈性网状组织细胞增生症(Congenital self-healing reticulohistiocytosis)本病于1973年由Hashimoto和Pritzker报告,故又名Hashimoto-Pritzker病,呈自限性、良性经过,仅有皮损而无系统性损害;其皮肤损害特点和组织病理象,实际上与朗格汉...