糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖...
荚膜组织胞浆菌病(Histoplasmosis capsulati)是由荚膜组织胞浆菌荚膜变种所引起的广布于全世界的肉芽肿性疾病。
1897年Von Hippel报道1例伴有双眼角膜中央混浊并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peter anomaly)的一些病例。在1个多世纪以来,对于本病究竟是一种单纯的疾病,还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。
奈瑟卡他球菌(neisseria catarrhal,简称卡他球菌),是一种不同于卡他布兰汉菌的革兰阴性双球菌。
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型:Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)。Ⅲ型为Ⅰ...
匐行性脉络膜视网膜炎(serpiginous choroidoretinitis)是一种少见的双侧慢性进行性复发性的炎症性疾病,主要累及视网膜色素上皮、脉络膜毛细血管和脉络膜,视网膜常继发受累。活动性病变特征性地表现为视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的不规则的灰白色或黄白色浸润病灶。此病较少见,有时表现与急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变(AMPPPE)颇为相似...
在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻,称为抗活化的蛋白C症(APCD)
高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代...
佩吉特病样网状细胞增生症,又名局限性亲表皮性网状细胞增生症(localized epidermotropicreticulosis)或Woringer-Kolopp病。1931年Ketren和Goodman描述了一种临床上类似MF,显然属上皮起源的多发性皮肤损害。1939年Woringer和Kolopp报告了1例6岁男孩,在臂部发生单发性斑块样皮损。而佩吉特病样网状组织细胞增生症1名,则是由Braum-Falco等根据临床和...
卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(...
埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后,脊髓灰质炎的发病率明显下降,而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。对该两种病毒感染流行情况和临床表现,有了更全面、更深入的了解。临床可引起脑膜脑炎、脑脊髓炎、心肌-心包炎、呼吸道感染、腹泻等,全身各系统、各脏器的损害,临床表现多样。
脊髓刃器伤是指由尖锐、锋利的器械戳伤脊髓造成的开放性损伤。脊髓刃器伤多为不完全性,预后较好。
结肠造口是结直肠恶性肿瘤、外伤和新生儿肛门、直肠畸形等疾患的一种治疗手段,做腹会阴联合切除术(Mile)后,腹腔内可形成了两个孔隙:造口肠管与左侧腹壁间的孔隙和盆底腹膜缝合不当或腹胀致盆底腹膜裂开形成的缝隙。小肠滑入此两孔隙即形成乙状结肠造口旁沟疝(postsigmoidostomic hernia)。乙状结肠造口旁沟疝是结肠造口术后的一种并发症,可发生于...
镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sickle cell nephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性贫血为最多见,伴有低比重性多尿,提示病人有肾小管功能异常。